Bu makale Diagnostic and Interventional Radiology’de yer alan İngilizce makalenin Türkçesi olup kaynak gösterme ve dizinleme amacı ile kullanılamaz. Türk Radyoloji Bülteni • A69 J oubert sendromu,1969 yılında fransız nörolog Marie Joubert tara- fından, klinik olarak; ataksi, epizodik hiperpne nöbetleri, anormal göz hareketleri, psikomotor gecikme ile karakterize, otozomal re- sesif geçişli bir hastalık olarak tanımlanmıştır (1-4). Bu olgunun sunulmasının amacı, nadir görülmesinin yanısıra, is- kelet sistemi ve kardiyovasküler sistem anomalilerinin eşlik etmesi, beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG) vermis hipoplazisi- ne bağlı “molar diş’’ bulgusunun radyolojik olarak önemli bir ipucu olması nedeniyledir. İlk olarak Joubert sendromu için tanımlanan mo- lar diş bulgusu, günümüzde artık serebello-okülo-renal sendromlar olarak adlandırılan bir dizi hastalık grubunda da görülmektedir. Bu vesile ile burada Joubert sendromunun ayırıcı tanısında yer alan bu hastalık grubunun önemli özellikleri vurgulanmıştır. Olgu bildirisi Başını dik tutamama, öksürük, sık nefes alma ve gözlerde kayma şikayetleri ile çocuk hastalıkları polikliniğine getirilen 7 aylık kız ço- cuğuna yapılan fizik muayenede; gelişme geriliği, hiperpne, hiperte- lorizm, burun kökü basıklığı, yüksek damak, düşük kulak, polidaktili, çıkıntılı alın tespit edildi (Şekil 1-3). Anne-baba akrabalığı mevcut olmayıp olgumuz ailenin ilk çocuğuydu. Ekokardiyografide; tek atri- um şeklinde geniş atriyal septal defekt (ASD) saptandı. Ekokardiyo- gafide pulmoner arter anomalisi şüphesi üzerine pulmoner manyetik rezonans anjiyografi (MRA) yapıldı. Pulmoner MRA’ da pulmoner arterler normaldi. Ek olarak sinüs koronariusa açılan persistan sol süperior vena kava anomalisi saptandı (Şekil 4). Akciğer grafisinde; kardiyomegali vardı ve mediasten genişti. Direkt grafilerde ellerde 6’şar, ayaklarda 7’şer parmak (polidaktili) dışında patolojik bulgu yoktu. Batın ultrasonografisi normaldi. Beyin MRG tetkikinde sere- bellar foliada silinme mevcut olup, korteks kaba görünümlüydü. 4. ventrikülde yarasa kanadı görünümü (bat wing) mevcuttu (Şekil 5 a). Orta hatta vermis izlenmedi ve süperior serebellar pedinküllerde elongasyon ve horizontalleşme mevcuttu. Bu görünüm aksiyel kesit- lerde klasik “molar diş’’ işaretini (molar tooth sign) oluşturmaktaydı (Şekil 5 b, c). Korpus kallozum hipogenetik olup, splenium parçası gelişmemişti (Şekil 6). Fundoskopik inceleme normal, karyotip ana- lizi sonucu 46XX idi. Atriyal septal defekt ve persistan sol superior vena kava ile birliktelik gösteren Joubert sendromu olgusu Muzaffer Elmalı, Zafer Özmen, Meltem Ceyhan, Onur Tokatlıoğlu, Lütfi İncesu, Barış Diren PEDİATRİK RADYOLOJİ OLGU BİLDİRİSİ Gelişi 10 Kasım 2005; revizyon isteği 28 Ocak 2006; revizyon gelişi 08 Şubat 2006; kabulü 13 Şubat 2006 Joubert syndrome with atrial septal defect and persistent left superior vena cava. M. Elmalı, Z. Özmen, M. Ceyhun, O. Tokatlıoğlu, L. İncesu, B. Diren Diagn Interv Radiol 2007; 13:94-96 Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji (M.E.  muzafel@yahoo.com.tr) Anabilim Dalı, Samsun.