SINDROME DE EDWARDS (Trisomía 18) CONCEPTO El Síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo cuando se presenta en células fetales, que se presenta en un escaso porcentaje. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas. El fallo en el número de los cromosomas se da en la primera o segunda meiosis, dando como resultado un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23, y al combinarse con el otro gameto el resultado será que el embrión posea 47 cromosomas en total. Este síndrome se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad, empero existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. ETIOLOGÍA Todas las células del organismo humano contienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total, cuando este número es diferente se habla de una aneuploidía, este es el caso del Síndrome de Edwards, en cuyo fenotipo se evidencia la presencia de tres copias del cromosoma 18, es decir una trisomía, lo que significa que presenta 47 en total. Según estudios la trisomía mencionada se presenta de tres maneras: Trisomía 18 total: en un 96% de los casos, es decir que se presentan tres copias exactas y completas del cromosoma 18 en cada célula del organismo Trisomía 18 parcial: en un 2% de los casos, en los cuales existirán dos cromosomas 18 más una parte extra de otro cromosoma 18. Trisomía 18 con mosaicismo: en un 3% de los casos, lo cual quiere decir que la trisomía puede no presentarse en todas las células el organismo. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. SIGNOS Y SINTOMAS – Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g). – Nacimiento postérmino. – Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. – Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía. – Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.