1 Artykuł na zaproszenie Redakcji • Invited article NOWOTWORY Journal of Oncology 2013, volume 63, number 1, 1–7 © Polskie Towarzystwo Onkologiczne ISSN 0029-540X www.nowotwory.viamedica.pl Prawne i metodologiczne aspekty genetycznych testów diagnostycznych w kwaliikacji chorych na nowotwory do terapii ukierunkowanych molekularnie Paweł Krawczyk 1 , Tomasz Kucharczyk 1, 5 , Janusz Limon 2 , Rafał Dziadziuszko 3 , Janusz Milanowski 1, 4 , Jacek Jassem 3 Wprowadzenie w onkologii nowych terapii ukierunkowanych molekularnie spowodowało powstanie wielu labora- toriów, które zajmują się wykrywaniem somatycznych mutacji w komórkach nowotworowych, na podstawie których kwaliikuje się chorych do różnych rodzajów leczenia. Funkcjonowanie takich laboratoriów powinno być regulowane przez ścisłe przepisy prawne uwzględniające sposoby ich zarządzania, wymogi personalne i lokalowe oraz wyposaże- nie w certyikowaną aparaturę, a testy genetyczne stosowane w diagnostyce in vitro powinny zawierać znak CE/IVD. Niestety, polskie laboratoria genetyczne, z powodu braku rozwiązań związanych z inansowaniem terapeutycznych programów lekowych w chorobach nowotworowych, działają często niezgodnie z niektórymi przepisami. Równocze- śnie w ostatnich latach rozwinęły się nowe techniki biologii molekularnej i cytogenetyki (real-time PCR, FISH), które w łatwy i coraz tańszy sposób umożliwiają wiarygodne wykrycie takich zaburzeń genetycznych, jak mutacje w eksonach 18–21 genu EGFR, określające grupę chorych, u których stosuje się inhibitory kinazy EGFR w niedrobnokomórkowym raku płuca, mutacje w kodonach 12, 13 i 61 genu KRAS związane z małą skutecznością przeciwciał anty-EGFR w raku jelita grubego czy nadmierna liczba kopii genu HER2 warunkująca skuteczność terapii anty-HER2 w raku piersi. Legal and methodological aspects of genetic diagnostic tests used to select cancer patients to molecularly targeted therapies Introduction of novel molecularly targeted therapies resulted in rapid development of diagnostic laboratories focu- sed on detection of somatic mutations in tumour cells that allow selection of patients to particular treatments. Such laboratories should function according to strict legislation, including their management, working space, personnel requirements and certiied equipment, and use genetic tests dedicated to in vitro diagnostics (CE/IVD marking). Unfor- tunately, several Polish genetic laboratories do not meet these requirements, mainly owing to the lack of inancing mechanisms for therapeutic drug programs in cancer. At the same time, new reliable techniques of molecular and cytogenetic diagnostics, such as real-time PCR and FISH have been developed. These methods provide simpler and cheaper means of detecting several genetic abnormalities, such as exon 18–21 mutations of EGFR gene, deining group of non-small cell lung cancer patients who beneit from EGFR tyrosine kinase inhibitors mutations in codons 12, 13 and 61 of KRAS gene, associated with lower efectiveness of anti-EGFR antibodies in colorectal cancer, or HER2 gene ampliication, predictive of the eicacy of anti-HER2 therapies in breast cancer. NOWOTWORY Journal of Oncology 2013; 63, 1: 1–7 Słowa kluczowe: przepisy prawne, nowotwory złośliwe, testy genetyczne, terapie ukierunkowane molekularnie, mutacje kierujące Key words: legislation, malignant neoplasms, genetic tests, molecularly targeted therapies, driver mutations 1 Katedra i Klinika Pneumonologii, Onkologii i Alergologii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie 2 Katedra i Zakład Biologii i Genetyki, Gdański Uniwersytet Medyczny 3 Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii, Gdański Uniwersytet Medyczny 4 Instytut Medycyny Wsi w Lublinie 5 Studium Medycyny Molekularnej, Warszawski Uniwersytet Medyczny