ORBIS Revista Científica Electrónica de Ciencias Humanas / Scientific e-journal of Human Sciences / PPX200502ZU1935 / ISSN 1856-1594 / By Fundación Unamuno / Gloria Pino-Ramírez, Ernesto Solis-Añez (2018) PERCEPCIÓN DE ENFERMEDAD EN PERSONAS CON TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL TEJIDO CONECTIVO www.revistaorbis.org.ve / núm 39 (año 13) 44-61 44 / 61 ILLNESS PERCEPTION IN PEOPLE WITH HERITABLE DISORDERS OF CONNECTIVE TISSUE PERCEPCIÓN DE ENFERMEDAD EN PERSONAS CON TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL TEJIDO CONECTIVO Gloria Pino-Ramírez 1 , Ernesto Solis-Añez 2 RESUMEN La investigación describe la percepción de enfermedad (PE) en afectados de Síndrome de Marfan (SM) y Ehlers- Danlos (SED). Se seleccionaron 86 afectados (74.2% mujeres). La PE fue evaluada mediante el IPQ-R (adaptación de Pino-Ramírez, 2015). Los resultados indican una fuerte identidad en el grupo con SED, relacionada con una PE crónica, cíclica y con consecuencias negativas. Las creencias de control personal y tratamiento, en ambos grupos, son lo suficientemente fuertes como para reconocer sus habilidades para manejar la enfermedad y beneficios del tratamiento, comprendiendo origen genético, incurabilidad y consecuencias adversas de sus enfermedades, expresando emociones negativas moderadas. Palabras clave: Percepción de enfermedad, Emociones, Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo, Síndrome de Marfan, Síndrome Ehlers-Danlos. ABSTRACT The research describes the Illness Perception (IP) in affected by Marfan Syndrome (MS) or Ehlers-Danlos (EDS). 86 affected were selected (74.2% women). The IP was evaluated through the IPQ-R (adapted by Pino-Ramírez, 2015). The results showed a strong identity in the group with EDS, related to an IP seems as chronic, cyclical and with negative consequences. In both groups, the beliefs of personal control and treatment were strong enough to recognize their abilities to manage the disease and benefits of treatment, understanding genetic origin, incurableness and adverse consequences of their illnesses, expressing moderate negative emotions. Keywords: Illness Perception, Emotions, Heritable Disorders of Connective Tissue, Marfan Syndrome, Ehlers- Danlos Syndrome. 1 Psicóloga, con Maestría en Psicología Clínica y Doctorado en Psicología. Fue Coordinadora del Centro de Investigaciones Psicológicas de la Universidad Rafael Urdaneta y Directora del Centro de Investigaciones en Trabajo Social de la Universidad del Zulia. Es Directora de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (España). gloria.pinoramirez@gmail.com 2 Médico con Maestría en Genética Médica y Doctorado en Ciencias Médicas. Fue Médico Genetista, Jefe de la Sección Clínica y Director del Instituto de Investigaciones Genéticas de la Universidad del Zulia. (Venezuela) Es Profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Talca. (Chile) esolis@utalca.cl