La molécula de la herencia El ADN, ácido desoxirribonucleico, es la molécula portadora y transmisora de la in- formación genética desde una generación a la siguiente. Un cambio en su compo- sición química puede provocar una alte- ración importante tanto en la anatomía como en la fisiología del ser vivo portador de dicho cambio o mutación. La molécula de ADN es un polímero for- mado por la repetición de subunidades denominadas nucleótidos (fig. 1). Cada nu- cleótido está constituido por un glúcido (la pentosa desoxirribosa), un grupo orto- fosfato unido al carbono 5’ de la desoxi- rribosa y una base nitrogenada unida al carbono 1’ de la pentosa por un enlace N-glicosídico. Se distinguen cuatro tipos de nucleótidos en función de la base ni- trogenada: bases púricas (adenina y gua- nina) y bases pirimidínicas (citosina y ti- mina). Los nucleótidos se unen entre sí a través de un enlace fosfodiéster establecido en- tre el grupo hidroxilo del carbono 3’ de un nucleótido y el grupo hidroxilo del car- bono 5’ del nucleótido siguiente. De esta forma, se constituye una cadena polinu- cleotídica de longitud variable con una po- laridad 5’-3’ preestablecida. La informa- ción genética del organismo viene codificada por la secuencia o sucesión de nucleótidos en la cadena. La estructura del ADN En 1953, Watson y Crick publicaron en la revista Nature (1953;171:737-8) la estruc- tura del ADN, que fue dilucidada median- te el empleo de técnicas de difracción de rayos X sobre cristales puros de ADN. Tras el estudio de los patrones de difracción obtenidos, y basándose en las leyes de Chargaff, describieron la estructura tridi- mensional de esta molécula y además su- girieron un posible mecanismo de repli- cación. El ADN está constituido por dos cadenas polinucleotídicas enrolladas en sentido dextrógiro en torno a un eje co- mún para así constituir una doble hélice de 20 Å de diámetro. Las dos hebras se disponen de forma antiparalela (una ca- dena en sentido 5’ - 3’ y la otra, en sen- tido 3’ - 5’) que se envuelven mutuamen- te, de forma que no pueden separarse sin desenrollar la hélice previamente (enro- llamiento plectonémico). Existen tres tipos de conformaciones que el ADN puede adoptar en el espacio: 1. B-ADN: es la conformación cuyas ca- racterísticas se asemejan a las descritas por Watson y Crick. 2. A-ADN: aparece cuando la concentración de agua es inferior al 75% o cuando se for- man híbridos ADN-ARN. Se trata de una do- ble hélice más corta pero más ancha. 4385 CONCEPTOS BÁSICOS DE LA ESTRUCTURA GÉNICA. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA A. Rivas Boyero a,b , I. Rodríguez Martín a,b , V. González Nuñez a,b y R.E. Rodríguez Rodríguez a,b,c a Unidad de Medicina Molecular. b Instituto de Neurociencias de Castilla y León. c Departamento de Bioquímica y Biología Molecular , Facultad de Medicina. Universidad de Salamanca Medicine 2002; 8(82):4385-4391 Fig. 1. Estructura de una molécula de ADN, indicando los componentes de los nucleótidos (pentosa, grupo fosfato y base nitroge- nada, ya sea púrica o pirimidínica), la formación de enlaces fosfodiéster entre ellos y la polaridad de la cadena. Extremo 5' N NH 2 N N H N H Adenina (purina) O H CH 2 H 5' O P O O O O P O O O P O O H 3' O H 2' H 5' O P O O CH 2' H H H 3' O H 2' H 5' O P O O CH 2' O N O N N H N NH Guanina (purina) H H H H 3' H 2' H O P O O O N N O Citosina (pirimidina) H H 4' 1' 4' 1' 4' 1' N O N O Timina (pirimidina) CH H 5' CH 2' H H H 3' O H 2' H O 4' 1' H O O P O O O O P O H O 3 H NH 2 Enlace fosfodiéster Formaclión de un enlace fosfodiéster Extremo 3' Pentosa