SÍNDROME DE DOWN Trisomía 21 El término cromosomopatías engloba aquellas enfermedades determinadas por mutaciones cromosómicas las cuales son el producto de modificaciones del desarrollo teniendo como sustrato una cantidad anormal, ya sea faltante o sobrante, de genes estructuralmente intactos (desbalance cromosómico). (Martínez y Martínez) El Síndrome de Down (SD) pertenece a este grupo de patologías, cuya etiopatogenia responde a la presencia de secuencias génicas extras del cromosoma 21 o a la presencia de un cromosoma 21 completo extra, estableciendo así la trisomía 21(principalmente de la región 21q22) (Garduño-Zarazúa, Giammatteo Alois, Kofman-Epstein, & Cervantes Peredo, 2013). Dicha trisomía, descrita por John Langdon Down en 1866, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual con una incidencia de 1/650 recién nacidos vivos en México (Garduño-Zarazúa, Giammatteo Alois, Kofman-Epstein, & Cervantes Peredo, 2013) y 1/800 en el mundo (Artigas López, 2013). ETIOLOGÍA La T21 es frecuentemente resultado de una no disyunción en la meiosis materna aproximadamente 90% de los casos (la mayoría ocurre en meiosis I). Las trisomías de origen paterno resultan menos frecuentes (3%). Aunque no se cuenta con pruebas contundentes, se dice que las radiaciones, toxinas bacterianas y virus capaces de distorsionar la división celular originan las alteraciones cromosómicas que ocasionan el SD. (Martínez y Martínez) Aunque la génesis del SD involucra al material genético, la mayor parte de las veces (98%) el trastorno no se hereda. (Martínez y Martínez) La frecuencia aumenta con la edad materna (a partir de los 35 años), al grado que en madres de más de 40 años de edad, la frecuencia aumenta hasta 1/50. (Mézquita Ortiz). En madres menores de 40 años que ya han tenido un hijo Down el riesgo de recurrencia es de 0.6 a 1% (Martínez y Martínez) El SD presenta cinco variantes citogenéticas, (Garduño-Zarazúa, Giammatteo Alois, Kofman-Epstein, & Cervantes Peredo, 2013) aunque de acuerdo a tipo de alteración se clasifica en tres formas: trisomías, translocaciones y mosaicismos. (Hernández Rodriguez, 2012) CARACTERÍSTICAS El fenotipo del niño o niña con SD al nacer tiene unas características generales que hace que sospechemos el diagnóstico. Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa (variable entre individuos). (Mézquita Ortiz) 1 Variantes citogenéticas del SD