Pinto de Moura C et al Trissomia 21 - Perspectiva Otorrinolaringológica 1 REVISÃO ARQUIVOS DE MEDICINA, 18(?): ???-??? Recepção: 12.03.04 e Aprovação: 23.04.04 Trissomia 21 - Perspectiva Otorrinolaringológica Carla Pinto de Moura*†; Helena Silveira*; David Andrade‡; Miguel Palha§; Manuel Pais Clemente* * Serviço de Otorrinolaringologia, Hospital de São João, Faculdade de Medicina do Porto; †Serviço de Genética, Hospital de São João, Faculdade de Medicina do Porto; ‡ Odontopediatria, Faculdade de Medicina Dentária do Porto; § Pediatra Desenvolvimentalista da Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 ISSN 0871-3413 • ©ArquiMed, 2004 Introdução: A trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente, tendo-se registado nos últimos anos um aumento da sobrevida dos indivíduos afectados. Estes doentes apresentam patologia do foro otorrinolaringológico muito específica, que exige rastreio e intervenção precoces. Objectivos: Neste trabalho pretende-se rever a patologia otorrinolaringológico característica desta síndrome e avaliar os achados clínicos otorrinolaringológico apresentados por um grupo de crianças com trissomia 21, comparando-se a sua orientação clínica com as recomendações de diferentes autores e entidades oficiais. Métodos: Foram avaliadas, no âmbito otorrinolaringológico, 106 crianças com trissomia 21, entre os 3 e os 14 anos de idade, de todas as regiões do País. Resultados: 35,8% destas crianças não tinham sido observadas previamente por otorrinolaringológico; no grupo de crianças já avaliadas, mais de metade não tinha efectuado rastreio audiológico. Os sintomas obstrutivos das vias aéreas superiores foram a queixa mais frequentemente apresentada pelos pais. A otite média com efusão e a rinossinusite crónica constituíram os achados mais frequentes do exame físico. Conclusão: A maioria das crianças não foi avaliada por otorrinolaringológico ou foi-o tardiamente. A maioria dos pais não estão alertados para a patologia mais característica deste grupo, nomeadamente a hipoacusia e a apneia do sono. É fundamental informar todos os profissionais de saúde que lidam com este grupo para orientarem estas crianças para o rastreio audiológico precoce e para a vigilância da patologia do foro otorrinolaringológico, de forma a minimizar patologia que possa acentuar os défices cognitivos e de desenvolvimento já existentes. Palavras-chave: Trissomia 21, otorrinolaringologia, idade pediátrica. INTRODUÇÃO A Trissomia 21 (T21) é a cromossomopatia mais frequente, com uma frequência em caucasianos de cerca de 1:770 recém- nascidos e uma prevalência de 1:3300 a 1:2000 e é resultante da presença adicional do fragmento da banda 21q22 (1). Clinicamente caracteriza-se por défice cognitivo, hipotonia, dismorfia crânio-facial, com braquicefalia, malformação dos pavilhões auriculares, fendas palpebrais obliquas, epicanto, base nasal achatada, macroglossia relativa, cardiopatia congénita e membros curtos com prega palmar transversal (1,2). A esperança de vida dos doentes com trissomia 21 tem aumentado significativamente nas últimas décadas (para além dos 50 anos) devido à evolução técnica da medicina e à melhoria dos cuidados de saúde materno-infantis (3,4). Este facto tem vindo a dar particular relevância à qualidade de vida deste grupo, modificando a atitude da comunidade médico- científica relativamente às necessidades de apoio interventivo e terapêutico, valorizando a actuação precoce, de forma a minimizar as alterações que podem agravar o atraso de desenvolvimento existente. Tem ainda diversas implicações práticas na vigilância clínica destes indivíduos, incluindo o conhecimento da evolução dos sintomas ao longo do tempo. Os doentes com trissomia 21 têm uma prevalência maior de patologia específica do foro otorrinolaringológico, nomeada- mente rinossinusites de repetição, obstrução nasal crónica e apneia do sono, consequência da hipotonia e das malformações crânio-faciais que apresentam, como a hipoplasia do andar médio da face (5,6). Estas alterações, juntamente com o facto de terem as trompas de Eustáquio mais curtas e patentes, predispõem ao aparecimento de otite média com efusão crónica, causa de hipoacusia de transmissão, que interfere com a aquisição da linguagem (7). Este factor é referido como uma das principais dificuldades apresentadas por este grupo de crianças (5,6,8-10). O diagnóstico da patologia otológica é muitas vezes dificultado pela presença característica de canais auditivos externos estenosados, com existência habitual de cerúmen empactado que, sendo uma causa adicional de surdez de transmissão, nem sempre é fácil de remover, especialmente em crianças pouco colaborantes (8,11). Estão ainda descritas, embora sendo mais raras, alterações estruturais, congénitas ou adquiridas (secundárias a processos inflamatórios crónicos) no ouvido médio dos portadores de trissomia 21, como anomalias dos ossículos, que podem ser responsáveis por hipoacusias de transmissão e que requerem atitudes terapêuticas distintas, assim como uma incidência aumentada de hipoacusia sensorioneural congénita (8,12). É também importante referir que a partir da segunda década de vida, estas crianças evidenciam um padrão auditivo tipo presbiacusia, de instalação progressiva, que implica, com alguma frequência, a necessidade de amplificação com próteses auditivas (8,12,13). A apneia do sono tem uma frequência superior a 50% nos doentes com trissomia 21 e está, de uma forma geral, sub- diagnosticada (14,15). A patofisiologia das componentes centrais e periféricos da apneia do sono neste grupo de crianças é sobreponível à da população geral. No entanto, as crianças com trissomia 21 têm mais factores predisponentes nomeadamente a hipoplasia do andar médio da face e da mandíbula, a macroglossia relativa com queda posterior da língua, as pequenas dimensões da faringe, a inserção superficial