Descargado el: 26-05-2020 ISSN 1727-897X Medisur 130 febrero 2020 | Volumen 18 | Numero 1 PRESENTACIÓN DE CASO Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation María Octavina Rodríguez Roque 1 Julio López Argüelles 1 Ada Sánchez Lozano 1 Didiesdle Herrera Alonso 1 Leydi M. Sosa Águila 1 Yansel Rodríguez Ramírez 1 1 Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima, Cienfuegos, Cienfuegos, Cuba Cómo citar este artículo: Roque M, López-Argüelles J, Sánchez-Lozano A, Herrera-Alonso D, Sosa-Águila L, Rodríguez-Ramírez Y. Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos. Medisur [revista en Internet]. 2020 [citado 2020 May 26]; 18(1):[aprox. 6 p.]. Disponible en: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4431 Resumen La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad. Palabras clave: distrofia miotónica, informes de casos Abstract Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The diagnosis is established by clinical data, electromyography and genetic studies. So far the treatment is only symptomatic. The case of a family with Steinert's disease is presented, in which mother and son present the clinical and electromyographic manifestations of the disease. Key words: myotonic distrophy, case reports Aprobado: 2019-12-16 09:33:43 Correspondencia: María Octavina Rodríguez Roque. Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima. Cienfuegos. octavina.rodriguez@gal.sld.cu