J Med Sci, Volume 51, Number 4, 2019 October: 358-365 358 *corresponding author: danarti@ugm.ac.id Journal of the Medical Sciences (Berkala Ilmu Kedokteran) Volume 51, Number 4, 2019; 358-365 http://dx.doi.org/10.19106/JMedSci005104201910 Submited: 2019-05-16 Accepted : 2019-08-27 Keywords: checkerboard pattern lines of Blaschko mosaicism organoid naevus papular naevus spilus sebaceous naevus Phacomatosis pigmentokeratotica: two cases series of a neurocutaneous rarity from Indonesia Retno Danarti 1* ,Nafiah Chusniyati 2 , Yuli Sulistiyowati 3 1 Department of Dermatology and Venereology, Faculty of Medicine, Public Health and Nursing, Universitas Gadjah Mada/Dr. Sardjito General Hospital, Yogyakarta, 2 Department of Dermatology and Venereology, Faculty of Medicine and Health Sciences Universitas Muhammadiyah, Yogyakarta/PKU Muhammadiyah Hospital Yogyakarta, 3 Polyclinic Dermatology and Venereology, Dr Tjitrowardojo General Hospital, Purworejo, Indonesia. ABSTRACT Phacomatosis pigmentokeratotica (PPK) is a distinct epidermal naevus syndrome. The syndrome is characterized by the coexistence of an organoid naevus with sebaceous differentiation arranged along Blaschko’s lines, a papular naevus spilus arranged in a checkerboard pattern, in association with other extracutaneous anomalies. We report on two cases of PPK. The first case was an 11-year-old girl with sebaceous naevus on the right side of the body following the lines of Blaschko present since birth, whereas a papular naevus spilus involving the dorsal area of the neck was noted at 8 years of age. The second case was a 15 year-old girl presented with sebaceous naevus on her face and neck and papular naevus spilus involving left side of her chest. Electroencephalography (EEG) of both cases revealed abnormal irritative epileptiform waves, and brain mapping showed symmetrical structures and no focus. The diagnoses of our two cases were based on clinical pictures of the coexistence of sebaceous naevus arranged along Blaschko’s lines, a papular naevus spilus arranged in a checkerboard pattern, and EEG anomalies. To our knowledge, these cases were first reported in Indonesia. The association with various extracutaneous manifestation is often, as well as the possibility of malignant transformation. Hence a close follow-up of PPK patients is important, which may help in early recognition of the development of extracutaneous anomalies and the possibility of malignant transformation. ABSTRAK Phacomatosis pigmentokeratotica (PPK) merupakan sindrom nevus epidermal yang unik. Sindrom ini ditandai secara khas oleh adanya nevus organoid dengan diferensiasi sebaseus yang tersusun mengikuti garis Blaschko, nevus spilus tipe papular yang tersusun seperti pola kotak catur, disertai dengan anomali ekstra kutan lain. Kami melaporkan dua kasus PPK. Kasus pertama adalah seorang anak perempuan usia 11 tahun dengan nevus sebaseus pada sisi kanan tubuh yang nampak sejak lahir dan mengikuti garis Blaschko, disertai dengan nevus spilus tipe papular pada leher sisi belakang yang disadari ketika usia 8 tahun. Kasus kedua adalah seorang anak perempuan usia 15 tahun dengan nevus sebaseus pada wajah dan leher, disertai dengan nevus spilus pada dada kiri. Pemeriksaan electroencephalography pada kedua pasien menunjukkan gelombang abnormal irritative epileptiform, dan brain mapping menunjukkan symmetrical structures dan tidak ada fokus. Diagnosis pada kedua pasien ditegakkan berdasarkan gambaran klinis koeksistensi nevus sebaseus yang tersusun mengikuti garis Blaschko dan nevus spilus tipe papular yang tersusun dengan pola kotak catur serta anomali EEG. Sepanjang pengetahuan kami, kasus ini adalah yang pertama dilaporkan di Indonesia. Pada PPK sering ditemukan manifestasi ekstrakutan dan perubahan kulit ke arah keganasan, oleh karenanya penting dilakukan follow-up rutin pada pasien PPK untuk membantu mengenali secara dini perkembangan anomali ekstrakutan dan perubahan ke arah keganasan.