Öz Katekolaminerjik polimorfk ventriküler taşikardi yapısal kalp has- talığı olmaksızın, genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bir ritim bozukluğudur. Efor ve duygusal stres gibi sempatik uyarıyı arttıran nedenlerle tetiklenen ventriküler taşikardi, ventriküler fbrilasyon, ani kalp durması ve ölüm gelişebilir. İki yaşındaki olgu Acil Servis’e ani kalp durması tablosunda getirildi. Öyküsünden ağabeyi ile oy- nadıktan sonra bayılmaları olduğu, bu nedenle başka bir merkezin çocuk nöroloji ve çocuk kardiyoloji polikliniklerinden izlendiği öğ- renildi. Kalp ve akciğer canlandırması uygulanarak entübe edildi ve Yoğun Bakım Birimi’ne yatırıldı. Kan basıncı düşük seyrettiği için dobutamin ve noradrenalin başlandı. Tedavinin başlanması ile ventriküler taşikardi ve ventriküler fbrilasyon ve ani kalp durması oldu. Dobutamin ve noradrenalin kesildi, amiodaron başlandı. Ol- gumuzun genetik çalışmasında katekolaminerjik polimorfk ventri- küler taşikardi ile uyumlu olarak RyR2 geni ekzon 64’te heterozigot c.9110G>A(p.Gly3037Asp) yanlış anlamlı mutasyonu saptandı. Bu mutasyon dizinde ilk kez bildirilmektedir. Bu olgu efor ile bayılan hastalarda, nadir görülen katekoliminerjik polimorfk ventriküler taşikardiye dikkat çekmek ve ilk kez tanımlanan gen mutasyonunu bildirmek amacı ile sunulmuştur. Anahtar Sözcükler: Ani kalp durması, katekolaminerjik polimorfk ventriküler taşikardi, RyR2 Abstract Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a rhythm disorder that develops due to genetic reasons in the absence of structural cardiac abnormalities. Ventricular tachycardia, ventricu- lar fbrillation, cardiac arrest, and death may occur. Two-year-old patient presented to the Emergency Department with sudden car- diac arrest. He had syncope attacks after playing with his brother and he was followed up by the pediatric neurology and cardiology clinics. Cardiopulmonary resuscitation was performed, and he was then transferred to the Intensive Care Unit because of hypotension; dobutamine and norepinephrine treatment was started. After treat- ment, ventricular tachycardia, ventricular fbrillation, and cardiac arrest developed. Dobutamine and noradrenaline was stopped im- mediately and amiodarone was started. A genetic test revealed het- erozygote missense mutation (c.9110G>A(p.Gly3037Asp)) in exon 64 of the RYR2 gene, which is compatible with catecholaminergic poly- morphic ventricular tachycardia. This mutation has been reported in the literature for the frst time. This case is presented with the purpose of highlighting catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Keywords: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, RyR2, sudden cardiac arrest Cite this article as: Ugan Atik S, Erbek Alp F, Dedeoğlu R, Koka A, Öztunç F, Güler Eroğlu A. A rare cause of sudden cardiac arrest: catecholami- nergic polymorphic ventricular tachycardia. Turk Pediatri Ars 2018; 53: 124-8. Olgu Sunumu / Case Report 124 Ani kalp durmasının nadir bir nedeni: Katekolaminerjik polimorfk ventriküler taşikardi A rare cause of sudden cardiac arrest: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Sezen Ugan Atik 1 , Firuze Erbek Alp 2 , Reyhan Dedeoğlu 1 , Aida Koka 1 , Funda Öztunç 1 , Ayşe Güler Eroğlu 1 1 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye 2 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Sezen Ugan Atik E-posta / E-mail: sezenugan@hotmail.com Geliş Tarihi / Received: 15.01.2016 Kabul Tarihi / Accepted: 20.09.2016 ©Telif Hakkı 2018 Türk Pediatri Kurumu Derneği - Makale metnine www.turkpediatriarsivi.com web adresinden ulaşılabilir. ©Copyright 2018 by Turkish Pediatric Association - Available online at www.turkpediatriarsivi.com DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.3899 Giriş Katekolaminerjik polimorfk ventriküler taşikardi yapı- sal kalp hastalığı olmaksızın, genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bir ritim bozukluğudur. Küçük yaşlardan itibaren sempatik uyarıyı arttıran nedenlerle tetiklenen ventriküler taşikardi, ventriküler fbrilasyon, ani kalp durması ve ölüm gelişebilir (1, 2). Bu hastalık en ölüm- cül iyon kanal bozukluğu olarak tanımlanmaktadır (3). Genellikle çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür (1). Katekolaminerjik polimorfk ventriküler taşikardili has- talarda ventriküler taşikardi atakları sonucu sersemlik,