La comunicazione nella consulenza genetica Claudio Pensieri * , Maddalena Pennacchini ** Introduzione I test genetici consistono nell’ “analisi dei cromosomi o di altro materiale ereditario, compresi i geni, i loro prodotti o la loro funzio- ne, rivolta ad individuare o ad escludere una modificazione che può associarsi ad una malattia genetica”. 1 Questa definizione compren- de anche le indagini volte a stabilire la diagnosi e la prognosi delle malattie ereditarie (mendeliane, cromosomiche, mitocondriali e mul- tifattoriali), ad effettuare correlazioni genotipo-fenotipo, ad identifi- care i portatori asintomatici e a predire il rischio di malattia, nonché a stabilire una paternità o a identificare il colpevole di un atto crimi- noso. I censimenti effettuati dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), che monitorizza l’utilizzazione dei test genetici da metà de- gli anni ’80, hanno documentato nel 2002 circa 230.000 analisi cito- genetiche e 164.000 analisi molecolari, con un aumento medio an- nuale del 20% per i test postnatali e del 40% per i prenatali. 2 Consi- derato che i test genetici differiscono in modo sostanziale dalle altre analisi di laboratorio poiché essi forniscono informazioni non solo sull’identità biologica della persona che si sottopone al test, ma an- che su quella dei suoi familiari (ascendenti e discendenti) che condi- vidono una parte variabile di patrimonio ereditario, si può affermare che sono coinvolte un discreto numero di persone oltre gli operatori sanitari. 441 Medicina e Morale 2011/3: 441-459 * Dottorando di ricerca in Bioetica; **Docente di Bioetica ed Etica applicata, Istituto di Filosofia dell’Agire Scientifico e Tecnologico (FAST), Università Campus Bio-Medico, Ro- ma (recapito per la corrispondenza: m.pennacchini@libero.it). Il contributo è stato ricevuto dalla Redazione il: 21.04.2011. 1 HARPER PS. What do we mean by genetic testing? J Med Genet. 1997; 34: 749-752. 2 DALLAPICCOLA B, TORRENTE I, MORENA A ET AL. Censimento delle strutture di genetica medica e dei test genetici in Italia. Analysis 2004; 2-3: 301-403.