Centres de référence “maladies rares respiratoires” Jérôme Le Pavec, Marc Humbert Disponible sur internet le : 17 avril 2007 Centre national de référence de l’hypertension pulmonaire, Centre thématique de recherche et de soins sur l’hypertension artérielle pulmonaire (CTRS Inserm 062), UPRES EA2705, Service de pneumologie et réanimation respiratoire, Hôpital Antoine Béclère, Université Paris-Sud, AP-HP, Clamart (92) Correspondance : Marc Humbert, Centre des maladies vasculaires pulmonaires, Service de pneumologie et réanimation respiratoire, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris-Sud, 157 rue de la Porte de Trivaux, 92140 Clamart. Tél. : 01 45 37 47 79 Fax : 01 46 30 38 24 marc.humbert@abc.aphp.fr En Europe, le seuil admis pour parler de maladie rare est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie [1, 2]. Par définition, cha- cune des maladies rares touche peu de personnes dans un pays donné. Cette rareté est à l’origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches. En pneumologie, les maladies rares sont au nombre de quelques dizaines sans que l ’on puisse avoir en général de chiffres précis sur le nombre de patients concernés. Du fait de leur rareté, ces maladies sont relati- vement mal connues des médecins, qui n’en rencontrent qu’un nombre limité au cours de leur vie professionnelle avec un risque de diagnostic retardé et de prise en charge sous-optimale. Dès le début des années 1990, le Groupe d’études et de recherche sur les maladies “orphelines” pulmonaires (GERM“O”P) et le Centre des maladies vasculaires pulmonaires de l’Université Paris- Sud, animés par Jean-François Cordier à Lyon et Gérald Simonneau à Clamart, ont permis, par l’étude de cohortes de patients et la constitution de centres de ressource biologique, d’améliorer la connaissance, la compréhension, le diagnostic et la prise en charge de nombreuses maladies orphelines pulmonaires [1-8]. Ces centres labellisés dans le cadre du plan Maladie rare 2005- 2008 ont permis la réalisation d’études novatrices sur des maladies respiratoires jusque-là méconnues [1, 6-11]. Syndrome d’emphysème des sommets et fibrose des bases combinés L’une de ces maladies orphelines pulmonaires, le syndrome d’emphysème des sommets et fibrose des bases combinés, fait l’objet d’une mise au point dans ce numéro de La Presse Médi- cale [11]. Si quelques cas avaient bien été décrits dans la littérature, la pertinence clinique de la description d’une entité associant un emphysème des sommets et une fibrose pulmonaire des bases a pu être fermement démontrée par Vincent Cottin, Jean-François Cordier et leurs collègues Presse Med. 2007; 36: 933–5 © 2007 Elsevier Masson SAS Tous droits réservés. en ligne sur / on line on www.masson.fr/revues/pm tome 36 > n°6 > juin 2007 > cahier 2 doi: 10.1016/j.lpm.2007.03.029 933 Éditorial