Journal de pédiatrie et de puériculture (2010) 23, 141—144 CAS CLINIQUE Dystrophie thoracique de Jeune compliquée d’atteinte rénale : étude de deux observations Asphyxiating thoracic dystrophy with renal involvement: A study of two cases H. Aloulou * , H. Turki, I. Chabchoub, L. Ben Mansour, T. Kammoun, M. Hachicha Service de pédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie MOTS CLÉS Syndrome de Jeune ; Dystrophie thoracique asphyxiante ; Insuffisance rénale KEYWORDS Jeune syndrome; Asphyxiating thoracic dystrophy; Chronic renal failure Introduction La dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune (OMIM 208500) est une ostéochondrodys- plasie autosomique récessive rare caractérisée en particulier par une brièveté des côtes, des membres courts avec un nanisme, une polydactylie est parfois notée. Les mains et les pieds sont trapus. Il existe des anomalies du bassin caractéristiques (éperon sus-cotyloïdien quasi pathognomonique). Des atteintes rénales, hépatiques, pancréatiques peuvent éga- lement être observée. La variabilité phénotypique est grande et on distingue des formes létales, sévères, modérées et latentes. La majorité des enfants atteints ont une forme sévère et le pronostic est lié essentiellement à l’intensité de l’atteinte respiratoire. Une atteinte rénale sévère peut s’y associée évoluant vers l’insuffisance rénale chronique chez les patients survivant [1,2]. Nous rapportons deux observations de dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune associée à une atteinte rénale. Observation n o 1 Une fille âgée de sept ans a été hospitalisée pour détresse respiratoire sévère. Dans ses antécédents, elle est issue de parents non consanguins au terme d’une seconde grossesse de déroulement normal. Elle a un frère atteint d’une dystrophie thoracique de Jeune qui est décédé dans un tableau d’insuffisance respiratoire sévère. ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : Hajer aloulou@yahoo.fr (H. Aloulou). 0987-7983/$ — see front matter © 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.jpp.2010.04.007