ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN www.elsevier.es/ endo ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN Endocrine Society Meeting 2009 II Jornada de revisión del Grupo de Neuroendocrinología de la SEEN La Toja, 2 de octubre de 2009 Coordinadores de la reunión: Recopilación de contenidos: I. B, C. PA. PE. R Introducción Grupo 1 Avances en biología molecular en patología neuroendocrina Grupo 2 Acromegalia y prolactinomas Grupo 3 Síndrome de Cushing y otros tumores hipofisarios Grupo 4 Tumores neuroendocrinos Grupo 5 Hipopituitarismo y neurohipófisis Órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición www.elsevier.es/endo www.seenweb.org Volumen 57 Monográfico 1 Marzo 2010 Incluida en: Index Medicus/MEDLINE, SCOPUS, EMBASE/Excerpta Medica y ScienceDirect Órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición 1575-0922/ $ - see front matter © 2010 SEEN. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Endocrinol Nutr. 2010; 57(Supl. 1) :30-34 GRUPO 5 Hipopituitarismo y neurohipófisis Sonia Gaztambide a , Fernando Cordido b , Irene Halperin c , Concepción Sanabria d y Carles Villabona e a Hospit al Universit ario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, España b Hospit al Juan Canalej o, A Coruña, España c Hospit al Clínic, Barcelona, España d Hospit al Clínico San Carlos, Madrid, España e Hospit al de Bellvit ge, L’ Hospit alet de Llobregat , Barcelona, España Introducción Ha habido 3 simpósium que nos han permitido dar un paso adelante en el conocimiento de las causas genéticas del hipopituitarismo, reconocer la complejidad del crecimien- to y de su estudio con inclusión de técnicas de análisis de todo el genoma, epigenética y fenómeno de imprinting, así como valorar las di fi cultades para el diagnóstico del défi cit parcial de GH en el adulto y sus implicaciones clí- nicas. La presentación de 2 casos clínicos nos permitió realizar un repaso a las pruebas diagnósticas de défi cit de GH más adecuadas en edad adulta, valoración de la transición de la infancia a la edad adulta, y cómo monitorizar de forma óp- tima el tratamiento con GH. En uno de los dos encuentros con el experto se analizó el manejo del hipopituitarismo en la transición, y en el otro, las interacciones en el tratamiento sustitutivo hormonal que di fi cultan su tratamiento óptimo. Se presentaron 4 comunicaciones en forma oral y 55 en forma de póster, sobre causas infrecuentes de hipopituita- rismo y un estudio preliminar sobre masa ósea en diabetes insípida central, di fi cultades diagnósticas en formas parcia- les de diabetes insípida nefrogénica, bases genéticas y mo- leculares del hipopituitarismo, hipopituitarismo en general y en relación con traumatismos craneoencefálicos, hemo- rragia subaracnoidea y tumores hipofi sarios, así como los benefi cios del tratamiento con GH en adultos y nuevos pre- parados de liberación lenta. Causas de hipopituitarismo Hipopituitarismo congénito Congenit al ACTH defi ciency: lessons learned from Tpit So- phie Vallette, Centre Hospitalier Université de Montréal (Canadá) La mayoría de los casos de déficit congénito de ACTH (DCA) est án asociados a ot ras defi ciencias hipofi sarias; es un cuadro bastante poco frecuente y se han descrito casos de aparición en edad perinatal o al inicio de la primera década de la vida. Algunos casos de obesidad grave de aparición muy tem- prana se han ligado a mutaciones del gen POMC (propiome- lanocortina) o PC1. Su fi siopatología y descripción clínica estaban pobremente defi nidas, hasta que se identi fi caron mutaciones del gen TPIT, como la principal molécula involu- crada en la causa de DCA. El TPIT es un factor de transcripción de T-box restringido a los linajes que expresan la POMC hipofi saria (es el factor para la diferenciación fi nal de las células productoras de POMC), tanto en ratones como en humanos. Es evidente que el conocimiento de los diferentes meca- nismos moleculares puede facilitar el diagnóstico prenatal y neonatal en familias con riesgo, con la consiguiente preven- ción de fallecimientos, mediante la terapia hormonal susti- tutiva con glucocorticoides. Este diagnóstico se podría lograr tras medir las concentra- ciones de estradiol plasmático o urinario (que indican insufi -