Acta Pediatr. Port., 1998; N.° 6; Vol. 29: 557-61 Perfil Físico e Psicológico de Adolescentes e Adultos com Mucopolissacaridose sem Atraso Mental CRISTINA RIO, RITA SILVEIRA MACHADO, CATARINA PINHEIRO, FILOMENA EUSÉBIO, TERESA TASSO, EMÍLIO SALGUEIRO, AGUINALDO CABRAL Unidade de Doenças Metabólicas — Núcleo de Saúde Mental Infantil e Juvenil do Serviço de Pediatria Hospital de Santa Maria Resumo Com o objectivo de analisar as características físicas e psicológicas de adolescentes e adultos com mucopolissacaridose sem atraso mental, os autores realizaram um estudo sobre estes doentes regularmente seguidos na consulta de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria. Foram analisados cinco pacientes, dois com Doença de Scheie, dois com Doença de Mórquio e um com Doença de Maroteaux-Lamy. Três são adolescentes e dois adultos. Palavras-Chave: Mucopolissacaridoses; dismorfia; deficiência sensorial; depressão; adolescentes. Summary In order to analyse the clinical and psychological aspects of mucopolysaccharidosis in adolescents and adult without mental retardation some patients regularly followed in the Department of Metabolic Diseases, were involved in our study. Five patients were analysed, two with Scheie Syndrome, two with Morquio Syndrome and one with Maroteaux-Lamy. Three of them are adolescents and two are adults. Key-Words: Mucopolyssacharidosis; dysmorphy; sensorial deficit; depression; adolescents. Introdução As Mucopolissacaridoses (MPS) constituem um gru- po de doenças hereditárias, de armazenamento lisossomial, causadas pela deficiência das enzimas que catalizam a degradação dos glicosaminoglicanos (mucopolissacáridos): sulfato de dermatano, heparano, queratano e, por vezes, do sulfato de condroitina (1. 2-5). Os fragmentos dos glicosa- minoglicanos produzidos pelas vias enzimáticas alterna- tivas excretam-se pela urina, podendo aí ser detectados (1). São doenças autossómicas recessivas com excepção da MPS-II (Doença de Hunter) que é ligada ao cromos- soma X. No seu conjunto estas enfermidades partilham entre si muitos aspectos comuns: evolução crónica e pro- gressiva, envolvimento multissistémico, presença de orga- nomegália, disostosis multiplex e dismorfia facial. A fun- ção auditiva, visual e cardiovascular, assim como a mobi- lidade articular podem estar comprometidas em grau variável (1-22). Entregue para publicação em 18/02/98. Aceite para publicação em 03/11/98. O atraso mental, por vezes profundo, é característico da maioria das MPS (1-5' "), assim não acontecendo, no entanto, na MPS-IS (Doença de Sheie), MPS-IV (Doença de Mórquio) e MPS-VI (Doença de Maroteaux-Lamy) (1-5, 9, 13, 14) . Os aspectos dismórficos progressivos e as incapaci- dades decorrentes do envolvimento sistémico são dramá- ticos, tanto para os próprios como para as famílias, so- bretudo quando presentes nos doentes sem atraso mental. O objectivo do presente trabalho é caracterizar o perfil físico e psicológico dos adolescentes e adultos com MPS sem atraso mental, seguidos na Unidade de Doenças Meta- bólicas do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria (Lisboa). Doentes e Métodos Da Casuística da Unidade de Doenças Metabólicas sobre Mucopolissacaridose (45 doentes repartidos pelos diferentes grupos) estudaram-se 5 pacientes adolescentes ou adultos sem atraso mental, que mantêm um contacto