Revista Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão 179 SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO DO TIPO FINLANDÊS (NPHS1) Rev Port Nefrol Hipert 2004; 18 (3): 179-186 Síndrome Nefrótico Congénito do tipo Finlandês (NPHS1) Ana Rita Araújo, M. Sameiro Faria, Conceição Mota, Teresa Costa, Ana Branco, Mariana Castillo, Elisio Carvalho*, Elói Pereira Serviço de Nefrologia Pediátrica do Hospital Maria Pia. Porto. * Serviço de Nefrologia do Hospital de São João. Porto. Caso Clínico Recebido em: 04/12/2003 Aceite em: 22/03/2004 RESUMO O síndrome nefrótico tipo finlandês (SNF ou NPHS1) é uma doença causada por mutações no gene NPHS1 com hereditariedade autos- sómica recessiva. Caracteriza-se pelo apareci- mento de síndrome nefrótico grave nos pri- meiros dias após o nascimento e é de muito difícil manuseamento. O tratamento médico intensivo em combinação com a nefrectomia e a diálise, seguidas de transplantação renal, levou a uma redução significativa da mortalidade destes doentes. O tratamento óptimo deste tipo de síndrome nefrótico congénito (SNC), ainda não está totalmente definido. É descrito o caso clínico de uma criança do sexo masculino, com 20 meses de idade, com o diagnóstico de SNF, baseado na presença de síndrome nefrótico ao 5º dia de vida, na exclusão de outras causas de SNC, e nas características histológicas da biópsia renal. Houve boa resposta ao tratamento de combinação com o captopril, um inibidor da enzima de conversão da angiotensina (IECA), com o losartan, um antagonista dos receptores da angiotensina II (ARA II) e com a indometacina. A proteinúria foi reduzida consideravelmente com esta associação, permitindo um cresci- mento harmonioso e um desenvolvimento bas- tante aceitável da criança. O doente mantém-se estável nos últimos meses, sem necessidade