Arq Bras Cardiol 2002; 79: 173-6. Sylos e cols Hipertensão arterial em portadora de síndrome de Williams-Beuren 173 173 173 173 173 Instituto do Coração do Hospital das Clínicas - FMUSP Correspondência: Cristina de Sylos – InCor – Av. Dr. Enéas C. Aguiar, 44 - 05403-000 São Paulo, SP – e-mail: crsylos@netpoint.com.br Recebido para publicação em 11/5/01 Aceito em 20/6/01 Cristina de Sylos, Alexandre C. Pereira, Estela Azeka, Nana Miura, Sônia Maria Ferreira Mesquita, Munir Ebaid São Paulo, SP Hipertensão Arterial em Criança Portadora de Síndrome de Williams-Beuren (Deleção Cromossômica 7q11.23) Relato de Caso Criança de sete anos de idade, do sexo masculino com diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren e hiper- tensão arterial refratária a tratamento clínico. O diagnós- tico da síndrome foi confirmado por estudo genético. Fo- ram também diagnosticados estreitamento da aorta des- cendente e estenose de artérias renais. As alterações vas- culares sistêmicas, ocasionadas por deleção do gene da elastina, podem ocorrer precocemente em portadores de síndrome de Williams-Beuren levando à manifestação clí- nica de hipertensão arterial sistêmica refratária a trata- mento medicamentoso. A síndrome de Williams-Beuren, anomalia congênita rara envolvendo o sistema vascular, tecido conectivo e ner- voso central, descrita inicialmente por Williams e cols. em 1961 e posteriormente por Beuren em 1962, teve sua etiolo- gia recentemente atribuída por Ewart em 1993, a uma micro- deleção envolvendo o gene da elastina no cromossomo 7 1,2 . As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 70% dos casos, e a estenose supravalvar aórtica a mais fre- qüente, seguida pela estenose periférica de artérias pulmo- nares, e mais raramente, pela insuficiência mitral, coarctação de aorta e defeito do septo ventricular 3,4 . Hipertensão arterial ocorre em um terço dos casos, sendo associada à coarctação de aorta, estenose de artéria renal, arteriopatia, nefrocalcinose e malformações renais, como aplasia renal, hipoplasia, distopia, duplicação renal, cistos e divertículos de bexiga 5-7 . Relatamos caso de portador de síndrome de Williams- Beuren, confirmado por estudo genético, realizado através de reação de polimerase em cadeia, com pesquisa de perda de heterozigosidade em região de microdeleção no cromos- somo 7, com quadro clínico de hipertensão arterial sistêmica detectada na idade escolar. Relatodocaso Menino de sete anos, filho de mãe secundigesta, com história de sopro cardíaco diagnosticado ao nascimento, em acompanhamento clínico por comunicação interventricular muscular mínima, evoluindo com bom desenvolvimento ponderal, discreto atraso cognitivo, hiperatividade e fácies sindrômica, com cariótipo normal, sem outras investigações, até os sete anos de idade quando, em consulta pediátrica de rotina, foi detectada hipertensão arterial sistêmica (200/ 130mmHg). Após constatação de função renal e eletrolítica normais, iniciado medicamentos anti-hipertensivos (capto- pril, propanolol, clortalidona), mantendo-se com hiperten- são arterial sistêmica refratária, foi encaminhado ao serviço de cardiologia infantil do Instituto do Coração (InCor-HC FMUSP), onde, com a associação de amlodipina à medica- ção obteve-se melhor controle dos níveis pressóricos. Ao exame clínico de entrada, apresentava-se em bom estado geral, peso 25,400kg, estatura 1,23m, pressão arterial de 150/100mmHg em membro superior direito e 140/90mmHg nos demais membros, freqüência cardíaca de 90bpm, com pulsos simétricos, fácies peculiar, com excesso de tecido ce- lular subcutâneo periorbitário, hipertelorismo, nariz em sela, lábios grossos, boca larga e entreaberta com dentes separa- dos (fig. 1). Ao exame cardiovascular sopro sistólico de moderada intensidade ++/4+ infra clavicular bilateral e em borda esternal esquerda alta irradiado para dorso. Abdô- men sem massas palpáveis com sopro sisto-diástólico de baixa intensidade audível em região de flanco esquerdo. Nas extremidades sindactilia entre segundo e terceiro e entre ter- ceiro e quarto artelhos com hipoplasia do quinto artelho. A investigação diagnóstica evoluiu com a realização de teste genético para a detecção de região caracteristicamente dele- tada na síndrome de Williams-Beuren, evidenciando micro- deleção na região cromossômica 7q 11.23 do paciente (fig. 2). À radiografia de tórax, aumento discreto da área car- díaca às custas de ventrículo esquerdo. Eletrocardiograma Arq Bras Cardiol, volume 79 (nº 2), 173-6, 2002