e-ISSN:2147-2181 Atipik Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu: Olgu Sunumu Atypical Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: A Case Report Çocuk Endokrinoloji Başvuru: 10.12.2012 Kabul: 24.05.2014 Yayın: 26.06.2014 Nuriye Ayrancı 1 , Hüseyin Bilgin 1 , Özgür Pirgon 1 1 Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Özet Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu (MRKHS), normal sekonder cinsiyet karakteri mevcut olan ve 46,XX karyotipe sahip kadınlarda, uterus ve üst 2/3 vajinanın yokluğuna denilmektedir. MRKHS’nin renal anomaliler ve servikotorasik displazi ile birlikteliği Müllerian kanal aplazisi, Renal displazi ve Servikal Somit Anomalisi (MURCS) olarak bilinmektedir. Pubik kıllanma şikayeti ile başvuran 5 yaşında kız olgunun fizik muayenesinde tespit edilen baş parmakta kısalık nedeniyle yapılan ileri tetkiklerde MRKHS olduğu tespit edilmiştir. Abstract The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKHS) is characterized by congenital aplasia of the uterus and upper part (2/3) of the vagina in women showing normal development of secondary sexual characteristics with a normal 46, XX karyotype. The combination of MRKHS with renal anomalies and cervicothoracic dyspla¬sia is known as MURCS association (Mullerian aplasia, Renal dyspla¬sia and Cervical Somite Anomalies). A 5 year old girl, presented with complaints of prematüre pubarche, identified because of the shortness of the thumb in her physical examination, the further investigation it turned out to be MRKHS. Anahtar kelimeler: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, Pubik kıllanma Parmak anomalisi Vajinal atrezi Keywords: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, Premetüre pubarche Anomaly of finger Vaginal atresia Giriş Müllerian agenezi ve Müllerian kanaldan orijin alan organların yokluğu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (MRKHS) olarak tanımlanır. Bu sendrom 2 tipdir: tip I (izole) veya Rokitansky (OMIM 277000) ve tip II veya Müllerian kanal aplazisi, Renal displazi ve Servikal somite anomalisi (MURCS) (OMIM 601076) 2’dir. Genellikle sporadik ortaya çıkar ve eşlik eden anomaliler; servikotorasik vertebral defektler, vajina yokluğu, uterus hipoplazisi veya yokluğu, renal agenezi veya ektopidir. Bu hastalar sıklıkla normal ikincil cinsiyet bulgularına sahip olup, primer amenore veya infertilite nedeniyle başvurmaktadır. Tek taraflı üst ekstremite malformasyonu %26 vakada tanımlanmıştır. Erkek hastalarda da tanımlanmış olup azospermi, renalanomali, servikotorasik omurga defekti (ARCS) olarak kısaltılmıştır 1 . Bu yazıda, 5 yaş dokuz aylık, genital tüylenme yakınması ile getirilen, yapılan hormonal incelemeleri sonucunda "prematür adrenarş" tanısı alan kız hasta sunulmaktadır. Prematür adrenarş tanısından bağımsız olarak fizik muayenede ve el grafisinde baş parmak hipoplazisi saptanması üzerine eşlik edebilecek renal anomaliler için incelenmiş ve renal agenezi saptanmıştır. Sonrasında, üriner sistem anomalisine eşlik edebilecek genital sistem anomalisi açısından incelenerek Müllerian agenezi saptanmıştır. Bu yazımızda, prematur genital kıllanma ile başvuran ve yukarıda belirtilen bulgularla MRKHS tanısı alan 5 yaşındaki hasta sunulmuştur. Olgu Sunumu Sorumlu Yazar: Hüseyin Bilgin, Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Konya eğt. ve Arş. hastanesi, çocuk kliniği hubilgin@hotmail.com CausaPedia 2014;3:402 Sayfa 1/6