Acta Pedinte. Port., 2003; Ar' 4; Vol. 34: 303-306 Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico JORGE M. SARAIVA', EUNICE MATOSO2, PAULA GARCIA3, GISELA BENTO2, LUÍSA DIOGO3, ISABEL MARQUES2 (1) Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra (2) Laboratório de Citogenética, Instituto de Biologia Médica da Faculdade de Medicina de Coimbra (3) Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital Pediátrico de Coimbra Resumo A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particular- mente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnósti- co de cromossomopatia. Palavras-chave: Trissomia 22 - mosaicismo - hemiatrofia Summary Chromosomal abnormality with normal lymphocyte chromosomes - case report Mosaic trisomy 22 is a particularly rare chromosomal abnor- mality that has been described in only 10 case reports, two of them in males. We describe a third case in a one year old child. We men- tion the features that should prompt further cytogenetic studies even when lymphocyte chromosomes are reported as normal. Key-Words: Trisomy 22 - mosaicism - hemiatrophy Correspondência: Jorge M. Saraiva Serviço de Genética Médica Hospital Pediátrico de Coimbra Av. Bissaya Barreto, 3000-075 Coimbra Tel 239 480 638 - Fax 239 717 216 Email j.saraiva@hpc.chc.min-saude.pt Introdução A frequência das cromossomopatias ao nascimento é inferior a um por cento e constituem apenas a causa de seis por cento das anomalias congénitas. No entanto existem alterações cromossómicas em 10% dos espermatozóides, 25% dos ovócitos e 5 a 7% das gestações identificadas"). A trissomia 22 é a segunda cromossomopatia mais frequente nos abortamentos espontâneos do primeiro trimestre(2) mas é extraordinariamente rara em recém-nascidos. O diagnóstico pré-natal de trissomia 22 em mosaico não é excepcional sendo referido que esta situação corresponde em mais de dois terços dos casos a um verdadeiro mosaicis- mo fetal com tradução fenotípica"). O caso clínico que descrevemos constitui um exemplo de como se pode con- cluir pelo diagnóstico de trissomia 22 em mosaico apesar de resultados citogenéticos normais em amniócitos e linfócitos. Caso clínico Observámos pela primeira vez aos nove meses de idade um lactente referenciado por baixa estatura e atraso de desenvolvimento psicomotor. É o segundo filho de um casal saudável, com idades materna e paterna respectiva- mente de 40 e 37 anos, com uma filha anterior de 16 anos sem problemas de saúde. A gestação tinha decorrido ini- cialmente sem intercorrências com referência a um resul- tado normal (46,XY) do diagnóstico pré-natal citogenético realizado por idade materna. No terceiro trimestre foi iden- tificado ecograficamente um atraso de crescimento intra- -uterino. O parto ocorreu às 33 semanas de gestação, por cesariana, com índices de APGAR de 9 e 10 respectiva- mente ao primeiro e quinto minutos. O peso de nascimen- to foi de 1.245 g (percentil 3 a 10). Aos nove meses de idade cronológica e sete de idade