Manifestations orthopédiques de la neurofibromatose de Von Recklinghausen Moez Trigui 1 , Kamel Ayadi 1 , Mourad Sakka 1 , Wassim Zribi 1 , Faten Frikha 2 , Fakher Gdoura 1 , Sami Sallemi 1 , Mohamed Zribi 1 , Hassib Keskes 1 1. CHU Habib Bourguiba, Faculté de médecine de Sfax, Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, 3029 Sfax, Tunisie 2. CHU Hedi Chaker, Faculté de médecine de Sfax, Service de médecine interne, 3029 Sfax, Tunisie Correspondance : Moez Trigui, CHU Habib Bourguiba, Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, route El-Aïn KM 0,5, 3029 Sfax, Tunisie. dr_moez_trigui@yahoo.fr Disponible sur internet le : 11 novembre 2010 Reçu le 26 mars 2010 Accepté le 6 septembre 2010 en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com Presse Med. 2011; 40: e152–e162 ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. e152 Article original Summary Orthopaedic manifestations of Von Recklinghausen’s neurofibromatosis Objective > Von Recklinghausen’s neurofibromatosis is a dominant autosomic genetic disease characterized by different clinical manifestations. The goal of this work was to study its orthopaedic manifestations and to show the characteristics of their manage- ment. Method > A retrospective study was carried out on 15 patients having a Von Recklinghausen’s neurofibromatosis. For each patient, different orthopaedic manifestations and their evolution after treatment were analyzed. These manifestations were classified in spinal deformities, pseudarthrosis of long bones and tumours of the peripheral nerves. Results > The spinal deformities were observed in 9 cases. A dystrophic scoliosis was observed in 6 patients with an average angle of 508 and was associated to a kyphosis in 5 patients. The treatment was surgical by posterior arthrodesis in 2 cases and circumferential arthrodesis in 2 cases. The congenital curves and pseudarthroses of leg were observed in 5 cases, localized at the lower third of the leg in all cases. An Ilizarov external fixator with segmental osseous transport was carried out in 2 patients. The Résumé Objectif > La neurofibromatose de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante dont les manifestations cliniques sont très diversifiées. Nous avons étudié les manifestations orthopédiques et la prise en charge de cette maladie. Méthodes > Une étude rétrospective a été réalisée chez des patients ayant une neurofibromatose de Von Recklinghausen. Pour chaque patient, les différentes manifestations orthopédiques ont été cherchées, ainsi que l’évolution lors de la prise en charge. Ces manifestations ont été classées en déformations rachidiennes, pseu- darthroses des os longs et tumeurs des nerfs périphériques. Résultats > Quinze cas ont été évalués : des déformations rachidiennes étaient observées dans 9 cas. La scoliose était dystro- phique chez 6 patients avec une angulation moyenne de 508 et associée à une cyphose dans 5 cas. Le traitement était chirurgical par arthrodèse postérieure dans 2 cas et circonférentielle dans 2 cas. Les courbures et pseudarthroses congénitales de jambe observées dans 5 cas, siégeaient au tiers inférieur de la jambe. Un fixateur externe de jambe type Ilizarov avec transport osseux segmentaire a été réalisé chez 2 patients. La durée de maintien en place du fixateur était de 23 mois avec 5 interventions dans chaque cas. Quatre neurofibromes plexiformes et 3 neurofibromes nodulaires ont été observés. Une transformation en neurofibrosarcome a été observée chez 2 patients. tome 40 > n83 > mars 2011 doi: 10.1016/j.lpm.2010.09.025