124 Pregledni članak Vol. 44 (2019) br. 3 Adresa autora: Branka Jablan, Univerzitet u Beogradu, Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju, Beograd E-mail: jablanb@vektor.net Rad primljen: 14.09.2019. Elektronska verzija objavljena: 06.12.2019. www.tmg.org.rs UDK 616-056.7-053.2. ISSN 0350-2899. - Vol. 44, br. 3 (2019), str 124-129 COBISS.SR-ID 281167628 CHARGE SINDROM-KLINIČKE KARAKTERISTIKE I ELEMENTI TRETMANA CHARGE SYNDROME-CLINICAL CHARACTERISTICS AND ELEMENTS OF TREATMENT Branka Jablan, Vesna Vučinić, Ksenija Stanimirov, Marija Anđelković UNIVERZITET U BEOGRADU – FAKULTET ZA SPECIJALNU EDUKACIJU I REHABILITACIJU, BEOGRAD, SRBIJA Sažetak: U radu su prikazane osnovne karakteristike dece sa CHARGE sindromom koji u novije vreme predstavlja jedan od uzroka višestruke ometenosti i kongenitalne slepogluvoće. Opisana je klinička slika i varijacije vezane za stanje vida i sluha. Višestruke kongenitalne anomalije uzrok su teške kliničke slike kod ove dece, tako da zdravstvena briga veoma često ima prioritet u odnosu na obrazovanje. Socijalno neprihvatljivi oblici ponašanja često im predstavljaju prepreku za učenje, ostvarivanje komunikacije, građenje prijateljstava sa vršnjacima i funkcionisanje u svakodnevnom životu. Smatra se da su u radu sa ovom decom najefikasniji pristupi koji se koriste u radu sa slepogluvom decom, strukturirano podučavanje i uspostavljanje rutine. Ključne reči: CHARGE sindromi, višestruka ometenost, kongenitalna slepogluvoća, ponašanje, tretman, obrazovanje Summary: The paper presents the basic characteristics of children with CARGE syndrome, which in recent times has been one of the most common causes of congenital blindness and deafness. Clinical picture and variations related to vision and hearing status are described. Multiple congenital anomalies cause severe clinical picture in these children, so health care often takes priority over education. Socially unacceptable behavior are often a barrier to learning, establishing communication, building friendships with peers and functioning in daily life. The most effective approaches used in working with blind and deaf children, structured teaching, and establishing a routine are considered to be the most effective approaches to working with these children. Key words: CHARGE syndrome, multiple disability, congenital malformations, congenital blindness and deafness, behavior, education KARAKTERISTIKE DECE SA CHARGE SINDROMOM CHARGE sindrom obuhvata grupu retkih urođenih malformacija sa specifičnim kliničkim manifestacijama. Prema nekim procenama javlja se kod jednog od 9000- 10000 novorođenčadi, uz tendenciju porasta učestalosti poslednjih nekoliko decenija [1,2]. Karakteristike CHARGE sindroma prvi put je opisao Hall 1979. godine, praćenjem kliničke slike kod sedamnaestoro dece sa višestrukim kongenitalnim anomalijama [3]. Nezavisno od njega, Hitner i saradnici su gotovo istovremeno opisali sličnu kliničku sliku kod deset pacijenata, tako da se u literaturi može naići na eponim Hal-Hitnerov sindrom (Hall–Hittner syndrome) [4]. Već 1981. godine je na osnovu grupe kongenitalnih malformacija koje karakterišu ovaj sindrom (C= Coloboma – kolobom, odnosno nedostatak dela tkiva u oku; H= Hearth defects – srčana mana; A= Atresia choanae – urođeni poremećaj zadnje strane nosnog prolaza koji je blokiran koštanim ili mekim tkivom; R= Retarded growth and development – usporen rast i razvoj; G= Genital hypoplasia – nerazvijene genitalije koje uzrokuju gastrointestinalne i urinarne probleme i E= Ear abnormalities, spolja vidljive anomalije anatomije spoljašnjeg uha i anomalije srednjeg uha povezane sa stanjem sluha) za njegovo označavanje prihvaćena skraćenica CHARGE [5]. Bez obzira na to što postavljanje dijagnoze ne zavisi samo od navedenih primarnih karakteristika, upotreba ovog akronima je postala opšte prihvaćena. Kod većine osoba sa CHARGE sindromom postoji mutacija gena CHD7 koji se nalazi na drugom kraku hromozoma 8 koji učestvuje u sintezi proteina i ima ulogu u