Vedide TAVLI ve ark. FETAL HDANTON SENDROMU Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2006, 16 156 enitoin, karbamazepin gibi antiepileptik ilaçların hamilelikte kullanımı ile ortaya çıkan fetal malformasyonlar, ilk olarak 1968’de tanımlanmıtır. Genetik veya kromozo- mal, ciddi ya da orta derecede malformasyon ya da deformiteler ile görülebilmektedir. 1 Fetal bradiarit- mi, büyük arter transpozisyonu, atrioventriküler septal defekt, ayak ve ellerde sindaktili, hipoplazi, ekinovarus, kondrodisplazi, meningomyelosel, mikrosefali görülen anomalilerden birkaçıdır. 2-4 Antiepileptiklerin teratojen etki mekanizmalarını açıklayacak bir çok hipotez ileri sürülmektedir. Potasyum kanal inhibisyonu, kraniofasial gen eks- presyon deiiklii, maternal folat metabolitlerinin F OLGU SUNUMU / CASE REPORT. Fetal Hidantoin Sendromu FETAL HYDANTOIN SYNDROME: CASE REPORT Dr. Vedide TAVLI, a Dr. Hasan AIN, a Dr. Türkay SARITA, a Dr. Berna ÇEVK a a Çocuk Kardiyolojisi Klinii, Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eitim ve Aratırma Hastanesi, ZMR Özet Fenitoin, karbamazepin gibi antiepileptik ilaçların hamilelikte kullanımı ile fetusta fetal hidantoin sendromu (FHS) olarak tanımla- nan birtakım konjenital malformasyonlar geliebilir. Fetal bradiaritmi, büyük arter transpozisyonu, atrioventriküler septal defekt, ayak ve ellerde sindaktili, hipoplazi, ekinovarus, kondrodisplazi, meningomye- losel, mikrosefali birlikte görülen anomalilerden birkaçıdır. Antiepi- leptiklerin teratojen etki mekanizmaları potasyum kanal inhibisyonu, kraniofasial gen ekspresyon deiiklii, maternal folat metabolitlerinin inhibisyonu, plasental karnitin transferinin inhibisyonu ve glukokortikoid reseptör etkileimi gibi birçok hipotez ile açıklanmıtır. Kırkaltı günlük erkek olgu, öksürük ve morarma ikayeti ile hastanemize bavurdu. Özgeçmiinde, hamileliinde antiepileptik ilaç kullanan annenin ilk gebeliinden olan olgunun, annede preeklampsi nedeniyle sezaryen ile miadında doduu, yapılan ilk fizik muayene- sinde üfürümü saptandıı ve 2 ay sonra kontrolünün önerildii öre- nildi. Soygeçmiinde bir özellik yoktu. Büyüme-gelime gerilii olmayan olgunun fizik bakısında burun kökü basık, mikrognatisi mevcut, mukozaları siyanotik görünümde, ayak ve el parmakları dismorfik görünümde ve pes ekinovarus deformitesi mevcuttu. Üfü- rümü nedeni ile yapılan transtorasik ekokardiyografik incelemede perimembranöz ventriküler septal defekt saptandı. Olgu öyküsünde, prenatal dönemde annenin antiepileptik kulla- nımının olması, fizik muayene ve laboratuvar bulguları ile fetal hidantoin sendromu olarak deerlendirildi. Bu olgu, antiepileptiklerin hamilelikte kullanımının teratojenik sonuçlarına dikkat çekmek amacı ile sunulmutur. Anahtar Kelimeler: Kalbin septal defektleri, ventriküler, antikonvülzanlar Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2006, 16:156-158 Abstract Some antiepileptic drugs such as phenytoin and carbamazepine can cause congenital malformations defined as fetal hydantoin syn- drome (FHS). Some of these abnormalities are; fetal bradyarrhyth- mias, dextro transposition of great arteries, atrioventricular septal defect, digital hypoplasia, syndactyly, equinovarus, chondrodysplasia, meningomyelitis and microcephaly. There are many hypotheses to explain the teratogenic mechanism of antiepileptics as in the follow- ing. Potassium channel inhibition, craniofascial genetic expression changes, inhibition of maternal folate metabolites and placental carnitine transfer and interaction with glucocorticoid receptors. A 46 days-old-boy was hospitalized because of cough and cya- nosis. The baby was born to primiparus mother who had used antiepi- leptics throughout pregnancy. The baby was delivered with cesarean section because of maternal preeclampsia. Cardiac murmur was heart initially. There was no growth retardation or developmental delay, except for a flattened nose bridge, micrognathy, cyanosis, dysmorphic digits and pes equinovarus. A perimembraneous ventricular septal defect was detected by echocardiography. Because that, his mother used antiepileptics in prenatal period and according to the results of physical and laboratory examinations, it was thought to be fetal hydantoin syndrome. We presented this case to emphasize the teratogenic effects of antiepileptics when used during the first trimester. Key Words: Heart septal defects, ventricular, anticonvulsants Geli Tarihi/Received: 22.03.2006 Kabul Tarihi/Accepted: 18.05.2006 Bu makale 41. Türk Pediatri Kongresinde poster olarak sunulmutur. Yazıma Adresi/Correspondence: Dr. Vedide TAVLI Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eitim ve Aratırma Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Klinii, ZMR vedidetavli@hotmail.com Copyright © 2006 by Türkiye Klinikleri