220  Adresa za dopisivanje: Prof. dr. sc. Slobodanka Ostojić Kolonić, Zavod za hematologiju, Klinika za unutarnje bolesti, KB Merkur, I. Zajca 19, 10000 Zagreb; e-mail: ostojić@net.hr Primljeno 6. svibnja 2019., prihvaćeno 1. srpnja 2019. Liječ Vjesn 2019;141:220–225 https://doi.org/10.26800/LV-141-7-8-28 Morfologija mijelodisplastičnih/mijeloproliferativnih neoplazma (MDS/MPN) Morphology of myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) Biljana Jelić Puškarić 1 , Gordana Kaić 1 , Marina Pažur 1 , Mia Šunjić Stakor 1 , Suzana Katalenić Simon 1 , Inga Mandac Rogulj 2 , Slobodanka Ostojić Kolonić 2,3 , Delfa Radić Krišto 2,4 , Ika Kardum-Skelin 1,3 1 Zavod za kliničku citologiju i citogenetiku, KB Merkur, Zagreb 2 Zavod za hematologiju, Klinika za unutarnje bolesti, KB Merkur, Zagreb 3 Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb 4 Medicinski fakultet Sveučilišta u Osijeku, Osijek Prikaz slučaja | Case report Deskriptori MIJELODISPLASTIČNE-MIJELOPROLIFERATIVNE NEOPLAZME – dijagnoza, klasifkacija, patologija; KRONIČNA MIJELOMONOCITNA LEUKEMIJA – dijagnoza, patologija; JUVENILNA MIJELOMONOCITNA LEUKEMIJA – dijagnoza, patologija; ATIPIČNA KONIČNA MIJELOIČNA LEUKEMIJA, BCR-ABL NEGATIVNA – dijagnoza, patologija; TROMBOCITOZA; SIDEROBLASTIČNA ANEMIJA SAŽETAK. Dijagnostička kategorija mijelodisplastične/mijeloproliferativne neoplazme (MDS/MPN) obuhvaća klonske hematopoetske neoplazme koje u vrijeme postavljanja dijagnoze istodobno pokazuju klinička, laborato- rijska i/ili morfološka obilježja i mijelodisplastičnog sindroma (MDS) i mijeloproliferativne neoplazme (MPN). Citopenija i displazija jedne ili više mijeloidnih loza (obilježja MDS-a) mogu se vidjeti istodobno s leukocitozom, trombocitozom i/ili organomegalijom (obilježja koja su češće povezana s MPN-om). Bolesnici s prije dijagnostici- ranim MPN-om, kod kojih se razviju mijelodisplastične promjene kao posljedica evolucije bolesti ili kemoterapije, ne ubrajaju se u ovu dijagnostičku kategoriju. Prema klasifkaciji Svjetske zdravstvene organizacije (engl. World Health Organization – WHO) iz 2008. godine te njezinoj reviziji iz 2016. godine, MDS/MPN obuhvaća pet entiteta: kroničnu mijelomonocitnu leukemiju (engl. chronic myelomonocytic leukemia – CMML), juvenilnu mijelomo- nocitnu leukemiju (engl. juvenile myelomonocytic leukemia – JMML), atipičnu kroničnu mijeloičnu leukemiju, BCR-ABL1 - (engl. atypical chronic myeloid leukemia – aCML), MDS/MPN s prstenastim sideroblastima i tromboci- tozom (engl. MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis – MDS/MPN-RS-T) i neklasifcirani MDS/MPN (engl. MDS/MPN, unclassifable – MDS/MPN, U). Descriptors MYELODYSPLATIC-MYELOPROLIFERATIVE DISEASES – classifcation, diagnosis, pathology; LEUKEMIA, MYELOMONOCYTIC, CHRONIC – diagnosis, pathology; LEUKEMIA, MYELOMONOCYTIC, JUVENILE – diagnosis, pathology; LEUKEMIA, MYELOID, CHRONIC, ATYPICAL, BCR-ABL NEGATIVE – diagnosis, pathology; THROMBOCITOSIS; ANEMIA, SIDEROBLASTIC SUMMARY. Diagnostic category of MDS/MPN includes clonal hematopoietic neoplasms, which show the con- comitant clinical, laboratory and/or morphologic features of both myelodysplastic syndrome (MDS) and myelo- proliferative neoplasm (MPN) at the time of diagnosis. Cytopenia and dysplasia of one or more myeloid lineages (the MDS features) can be present accompanied with leukocytosis, thrombocytosis and/or organomegaly (all features more often related to MPN). Patients with a previous diagnosis of MPN who develop the myelodysplastic alterations secondary to disease evolution or chemotherapy are not assigned to this diagnostic category. Accord- ing to the WHO (World Health Organization) classifcation from 2008 and the 2016 revision, the MDS/MPN cat- egory includes fve entities as follows: CMML (chronic myelomonocytic leukemia), JMML (juvenile myelomono- cytic leukemia), aCML (atypical chronic myeloid leukemia) BCR-ABL1 - , MDS/MPN-RS-T (MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis) and MDS/MPN-U (MDS/MPN, unclassifable). Dijagnostička kategorija mijelodisplastične/mijelo- proliferativne neoplazme (MDS/MPN) obuhvaća klon- ske hematopoetske neoplazme koje u vrijeme postav- ljanja dijagnoze istodobno pokazuju klinička, labora- torijska i/ili morfološka obilježja i mijelodisplastičnog sindroma (MDS) i mijeloproliferativne neoplazme (MPN). Obično su karakterizirane hipercelularnom koštanom srži zbog proliferacije jedne ili više mije- loidnih loza. Često je proliferacija jedne ili više mije- loidnih loza efektivna s posljedičnim porastom broja cirkulirajućih stanica. Istodobno, jedna ili više drugih linija mogu pokazivati neefektivnu proliferaciju s po- sljedičnom citopenijom. Postotak blasta u perifernoj krvi i koštanoj srži uvijek je < 20%. Bolesnici s prije dijagnosticiranim MPN-om kod kojih se razviju mije- lodisplastične promjene kao posljedica evolucije bole- sti ili kemoterapije ne ubrajaju se u ovu dijagnostič- ku kategoriju. Kromosom Philadelphia i fuzijski gen BCR-ABL1 moraju biti negativni, a slučajevi s dokaza- nom preuredbom gena PDGFRA, PDGFRB ili FGFR1 ili PCM1-JAK2 fuzijskim genom izdvajaju se u poseb- nu kategoriju (to se posebice odnosi na slučajeve s eozinoflijom). 1–3 Prema klasifkaciji Svjetske zdravstvene organiza- cije (engl. World Health Organization – WHO) iz 2008.