HAL Id: hal-01730199 https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01730199 Submitted on 13 Dec 2018 HAL is a multi-disciplinary open access archive for the deposit and dissemination of sci- entifc research documents, whether they are pub- lished or not. The documents may come from teaching and research institutions in France or abroad, or from public or private research centers. L’archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la difusion de documents scientifques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des établissements d’enseignement et de recherche français ou étrangers, des laboratoires publics ou privés. A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype Marie-Laure Vuillaume, Mederic Jeanne, Li Xue, Sophie Blesson, Anne-Sophie Denomme-Pichon, Servane Alirol, Celine Brulard, Estelle Colin, Bertrand Isidor, Brigitte Gilbert-Dussardier, et al. To cite this version: Marie-Laure Vuillaume, Mederic Jeanne, Li Xue, Sophie Blesson, Anne-Sophie Denomme-Pichon, et al.. A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype. Annals of Neurology, Wiley, 2018, 83 (2), pp.437-439. 10.1002/ana.25155. hal-01730199