Med Clin (Barc). 2011;136(Supl 1):3-9 Volumen 136- Extraordinario 1- Enero2011 Síndrome autoinflamatorio MEDICINA CLINICA www.elsevier.es/medicinaclinica Síndromes autoinflamatorios Jordi Antón Unidad de Reumatología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Universidad de Barcelona, Barcelona, España Palabras clave: Síndromes autoinflamatorios Síndromes hereditarios de fiebre periódica Fiebres recurrentes hereditarias Inmunidad innata Inflamasoma Keywords: Autoinflammatory syndromes Hereditary periodic fever syndromes Hereditary recurrent fevers Innate immunity Inflammasome RESUMEN Los síndromes autoinflamatorios se caracterizan por episodios de inflamación recurrentes o persistentes sin aumento de los títulos de autoanticuerpos o de los linfocitos T antígeno específicos y en ausencia de infección. Inicialmente, se incluyeron los síndromes hereditarios de fiebre periódica, grupo de enfermeda- des monogénicas del sistema inmune innato caracterizadas por episodios febriles recurrentes, de diferen- tes características clínicas, duración e intervalo, acompañados de otros síntomas. Una complicación carac- terística de este grupo es la amiloidosis secundaria. Los avances de los últimos años han permitido identificar genes susceptibles, nuevas proteínas y caracterizar mecanismos y vías patogénicas que permiten mejorar el diagnóstico y plantear tratamientos más eficaces. Entre estas vías destacan las alteraciones de los componentes del inflamasoma, grupo de proteínas citoplasmáticas que regulan la producción de varios mediadores de la respuesta inflamatoria. En los últimos años, el grupo inicial de enfermedades autoinfla- matorias monogénicas se ha incrementado al incluirse varias enfermedades de herencia poligénica. © 2010 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Autoinflammatory syndromes ABSTRACT Autoinflammatory syndromes are characterised by recurrent or persistent inflammation with no increase in the antibody titers or antigen-specific T lymphocytes, and absence of infection. Initially, they included the hereditary periodic fever syndromes, a group of innate immune system monogenic diseases characterised by recurrent febrile episodes, with different characteristics, duration and interval, accompanied by other symptoms. Secondary amyloidosis is a complication in this group. The advances in the last few years has led to the identification of susceptible genes, new proteins, and characterising mechanisms and pathogenic routes that have led to an improvement in the diagnosis and establishing more effective treatments. Among these routes, are the changes in the inflammasome components, a group of cytoplasmic proteins that regulate the production of several inflammatory response mediators. The initial group of monogenic autoinflammatory diseases have increased in the last few years, due to including several polygenic hereditary diseases. © 2010 Elsevier España, S.L. All rights reserved. Correo electrónico: janton@hsjdbcn.org 0025-7753/$ - see front matter © 2010 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados Introducción En 1999, McDermott et al 1 propusieron el concepto de “enferme- dad autoinflamatoria sistémica” para definir una serie de entidades clínicas caracterizadas por procesos inflamatorios agudos, recur- rentes o persistentes, en las cuales no se evidenciaban causas autoin- munitarias, infecciosas o neoplásicas. Dentro del grupo de síndromes autoinflamatorios se incluyen los síndromes hereditarios de fiebre periódica, en los cuales los episodios inflamatorios agudos recurren de forma periódica, con intervalos asintomáticos más o menos prolongados. Entre los sín- dromes hereditarios de fiebre periódica se encuentran la fiebre mediterránea familiar (FMF) 2,3 , el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS, del inglés tumor ne- crosis factor receptor-associated periodic syndrome) 1 y el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (HIDS) 4,5 . Otro grupo de síndromes autoinflamatorios son un grupo de enfermedades inflamatorias persistentes que evolucionan con exacerbaciones de