Pour citer cet article : Thomas C, et al. Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères : présentation de l’étude DEPISTREC. Rev sage-femme (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.sagf.2014.08.003 ARTICLE IN PRESS Modele + SAGF-333; No. of Pages 4 La Revue Sage-Femme (2014) xxx, xxx—xxx Disponible en ligne sur ScienceDirect www.sciencedirect.com RECHERCHE Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères : présentation de l’étude DEPISTREC Neonatal screening for severe combined immune deficiency: Presentation of the DEPISTREC study C. Thomas a,* , S. Mirallié b , C. Pierres c , C. Dert c , N. Mahlaoui d , M. Audrain e , le groupe DEPISTREC f,1 a Service d’hématologie et d’immunologie pédiatrique, hôpital Mère-Enfants, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France b Laboratoire Andemegen, 38, boulevard J.-Monnet, 44093 Nantes cedex 1, France c Direction de la recherche, cellule innovation, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France d Centre de référence déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), hôpital universitaire Necker-Enfants—Malades, Assistance publique—Hôpitaux de Paris (AP—HP), 75015 Paris, France e Laboratoire d’immunologie, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France f CHU de Nantes, 44000 Nantes, France MOTS CLÉS Dépistage néo-natal ; Déficit immunitaire combiné sévère ; Étude médico-économique Résumé Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caracté- risée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulné- rables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : caroline.thomas@chu-nantes.fr (C. Thomas). 1 M. Audrain, I. Durand-Zaleski, A. Fischer, N. Mahlaoui, S. Mirallie, M. Roussey, V. Sebille, C. Thomas. http://dx.doi.org/10.1016/j.sagf.2014.08.003 1637-4088/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.