G Ital Med Lav Erg 2007; 29:2, 170-173 © PI-ME, Pavia 2007 www.gimle.fsm.it A. Martini 1 , S. Signorini 1 , V. Jannone 2 , R. Riservato 1 , S. Fantini 2 Sindrome di Brugada e lavoro: due casi clinici 1 ISPESL - Dipartimento di Medicina del Lavoro, Monteporzio Catone (RM) 2 CNSML - Coordinamento Nazionale Specialisti in Medicina del Lavoro - Roma (RM) Introduzione Con il termine “morte cardiaca improvvisa” attualmen- te si definisce la “morte naturale dovuta a cause cardiache, preceduta da perdita improvvisa della conoscenza entro un’ora dall’inizio della sintomatologia” (1). La causa di morte più importante nella popolazione adulta del mondo industrializzato è la morte cardiaca im- provvisa dovuta a malattia coronarica. L’incidenza di morte cardiaca è compresa tra lo 0.36 e 1.28‰ abitanti per anno (2). La morte improvvisa colpisce in Italia più di 50.000 persone l’anno con un tasso d’incidenza che si aggira sui 3 casi ogni 2.000 abitanti. Nella maggior parte dei casi la morte improvvisa è secondaria ad aritmie, quella maggior- mente documentata è la fibrillazione ventricolare (75- 80%), in presenza di malattie cardiache quali la cardiopa- tia ischemica o la cardiomiopatia dilatativa. Tuttavia, in una percentuale non trascurabile dei casi essa avviene in individui in cui non è possibile riscontrare anomalie car- diache con le tradizionali tecniche diagnostiche. Le recen- ti scoperte della biologia molecolare hanno permesso di identificare alla base di esse, difetti genetici a carico dei canali ionici cardiaci, che provocano alterazioni “elettri- che” in grado di scatenare aritmie ventricolari maligne, in assenza di altri substrati patologici sottostanti. Una di que- ste patologie è la sindrome di Brugada (SB) (1). La sindrome di Brugada (SB) è una malattia aritmo- gena ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da sincope e/o morte cardiaca improvvisa (3, 4). Si presenta con un caratteristico pattern elettrocar- diografico caratterizzato da: 1) sopraslivellamento del tratto ST e onda T positiva con morfologia “a sella” (saddleback) nelle derivazioni precordiali destre (da V1 a V3) oppure ST sopraslivellato “convesso o a cupola” (co- ved) con T negativa; 2) la T negativa può accentuarsi pri- ma di un evento aritmico; 3) una possibile morfologia del complesso QRS riconducibile ad un blocco di branca de- stra incompleto (chiamato anche “J point elevation”), do- ve non sono contemplati tutti i criteri del ritardo di atti- vazione ventricolare; 4) si possono registrare potenziali tardivi con il “signal averaging”; 5) le alterazioni sopra- descritte possono essere assenti o minime e possono es- sere slatentizzate o accentuate da farmaci bloccanti dei RIASSUNTO. La sindrome di Brugada (SB) è una malattia aritmogena che causa morte cardiaca improvvisa o trattamento a vita delle aritmie ventricolari. Questa malattia è una sindrome ereditaria geneticamente determinata a trasmissione autosomica dominante. Le numerose mutazioni associate a questa sindrome colpiscono il gene SCN5A che codifica per il canale cardiaco del sodio. Recenti studi hanno mostrato che la malattia è responsabile del 4-50% delle morti improvvise. Un tipico tracciato elettrocardiografico (ECG) consiste nel sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre. Queste modificazioni dell’ECG, che appaiono permanentemente o in maniera intermittente nei pazienti, possono essere slatentizzate con l’uso di farmaci antiaritmici. Questa sindrome ha una prognosi scadente quando non viene trattata precocemente: un terzo dei pazienti che riferiscono di aver sofferto di episodi sincopali o di essere stati sottoposti a rianimazione cardio-polmonare sviluppano un nuovo episodio di tachicardia ventricolare entro 2 anni. L’unico trattamento con provata efficacia oggi disponibile è l’impianto di un defibrillatore automatico. In questo lavoro vengono descritti due casi di probabile BS in lavoratori esposti a rischi occupazionali. Il case-report dimostra l’importanza della sorveglianza sanitaria, in particolare l’esame cardiaco per identificare i pazienti a rischio di aritmie ventricolari. Parole chiave: Sindrome di Brugada, episodio sincopale, malattia cardiovascolare, medicina del lavoro. ABSTRACT. Brugada Sindrome (BS) is a primary electrical disease of the heart that causes sudden cardiac death or life-threatening ventricular arrhythmias. This disease is hereditary syndrome genetically determined. The pattern of transmission is autosomic dominant. Several mutations linked to this syndrome affecting the gene SCN5A which encodes for the cardiac sodium channel have been described. Recent studies showed the disease is responsible for 4 to 50% of sudden deaths. A typical electrocardiographic (ECG) finding consists of the ST-segment elevation in the right precordial leads. These ECG patterns, which appears permanently or intermittently in patients, are unmasked by antiarrhythmic agents. This syndrome has a very poor prognosis when left untreated: one third of patients having suffered from syncopal episodes or resuscitated from near-sudden death develops a new episode of ventricular tachycardia within 2 years. The only available treatment is the implantable cardioverter-defibrillator. We report about two cases of probably BS in workers exposed to occupational risks. The case report demonstrates the importance of the sanitary surveillance, particularly the cardiac examination for identifying patients at risk of ventricular arrhythmogenic events. Key words: Brugada Syndrome, syncopal episode, cardiovascular disease, occupational medicine.