Turkiye Klinikleri J Gastroenterohepatol 2012;19(2) 84 örofibromatozis (NF) otozomal dominant geçişli en sık görülen fa- komatozdur. NF’nin iki tipi tanımlanmıştır: Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ve nörofibromatozis Tip 2 (NF2). NF1, NF2’den daha sık gö- rülür. Geniş ve kompleks yapıya sahip olan NF1 geni 17. kromozomda bu- lunur ve nörofibromin isimli proteini kodlar. NF‘li hastalarda nöroekto- Nörofibromatozis Tip 1 ve Karaciğer Metastazlı Malign Peritoneal Mezotelyoma ÖZET Nörofibromatozis (NF), otozomal dominant geçişli en sık görülen fakomatozdur. NF'nin iki tipi tanımlanmıştır [(Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ve nörofibromatozis Tip 2 (NF2)]. NF1, NF2’den daha sık görülür. NF1'de cilt, göz, beyin, kemik tutulumlarıyla birlikte abdominal bölgede benign ve malign neoplaziler görülebilir. NF2 ile malign peritoneal mezotelyoma arasındaki ilişki saptanmıştır. Malign peritoneal mezotelyoma tüm mezotelyomaların yaklaşık %10'unu oluşturur. NF1 tanısı olan 62 yaşında erkek hasta, kilo kaybı, bulantı ve iştahsızlık şikâyetleri ile kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde yaygın olarak sırtta yer alan 2-3 cm çapında hiperpigmente maküller ve nörofibrom- lar mevcuttu. Abdomen tomografide septasyon içeren yaygın sıvı değerleri ve peritonda kalınlaşma saptandı. Laparotomik olarak alınan periton biyopsisinde malign peritoneal mezotelyoma, karaciğer biyopsisinde de malign peritoneal mezotelyoma metastazı saptandı. NF2 ile mezotelyoma arasında ilişki saptanmasına karşın, NF1 ile arasındaki ilişki net değildir. Bu olgu sunumunda NF1 ile ilişkili nadir görülen karaciğer metastazlı malign peritoneal mezotelyomalı bir hasta sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis 1; mezotelyoma; peritoneal tümörler; tümör metastazı ABSTRACT Neurofibromatosis (NF) is an autosomal dominant genetic disorder and most com- monly encountered phacomatosis. Two types of NF have so far been identified: Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and neurofibromatosis Type 2 (NF2). NF1 is seen more common with respect to NF2. In NF1, as well as skin, eye, brain and bone involments, benign and malign neoplasies may be seen in abdominal region. The relationship between NF2 and malign peritoneal mesotelioma has also been identified. Malignant peritoneal mesothelioma makes up almost 10% of all mesothelioma. A male patient aged 62 years old applied to our clinic with complaints of weight loss, diarrhea and anorexia. On his physical examination, there existed hyperpigmented macules and multiple neu- rofibroma of 2-3 cm in diameter mostly on his back. In abdominal tomography, diffuse fluid levels containing septation and thickening in periton were detected. Malignant peritonal mesothelioma was determined in peritonal biopsy taken laparatomically, and malignant peritonal mesothelioma metastasis in liver biopsy. Although the relationship between NF2 and mesothelioma has been un- derstood, this relationship is not precise.between NF1 and mesothelioma. In this case presentation, a patient diagnosed with malignant peritoneal mesothelioma with liver metastasis associated with NF1, which is rather a rare condition, is presented. Key Words: Neurofibromatosis 1; mesothelioma; peritoneal neoplasms; neoplasm metastasis Turkiye Klinikleri J Gastroenterohepatol 2012;19(2):84-7 Roni ATALAY, a Aylin DEMİREZER BOLAT, a Fatma Ebru AKIN, a Tevfik SOLAKOĞLU, a Kemal KÖSEMEHMETOĞLU, b P. Eren ERSOY, c Eyüp SELVİ, a Naciye Şemnur BÜYÜKAŞIK, a Osman ERSOY d a Gastroenteroloji Kliniği, b Tıbbi Patoloji Kliniği, c 3. Genel Cerrahi Kliniği, Ankara Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, d Gastroenteroloji BD, Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara Geliş Tarihi/Received: 07.09.2011 Kabul Tarihi/Accepted: 23.05.2012 Bu makale, 7. Hepato Gastroenteroloji Kongresi (29 Eylül-3 Ekim 2010)’nde Antalya’da tebliğ edilmiştir. Yazışma Adresi/Correspondence: Roni ATALAY Ankara Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Gastroenteroloji Kliniği, Ankara, TÜRKİYE/TURKEY atalayr@mynet.com Copyright © 2012 by Türkiye Klinikleri OLGU SUNUMU