68 e Congrès de la Société franc ¸ aise de médecine interne, Saint-Malo, 12–14 décembre 2013 / La Revue de médecine interne 34S (2013) A80–A180 A85 Conclusion.– Le diagnostic d’alcaptonurie-ochronose doit être évo- qué en présence de polyarthralgies destructrices et de lésions cutanées caractéristiques. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.135 CA013 Une cause rare de fractures récidivantes de l’adulte jeune A. Mirouse , K. Briot , C. Roux Rhumatologie B, hôpital Cochin, Paris, France Introduction.– La survenue de fractures par fragilité osseuse justifie toujours un bilan étiologique. Dans certains cas les bisphospho- nates peuvent être contre indiqués. Patients et méthodes.– Femme de 41 ans consultant pour traitement d’une ostéopathie fragilisante. Dans ses antécédents : aménorrhée primaire substituée, pseudarthrose après ostéotomie mandibulaire de correction en 2005, et complications locales pendant environ un an. Début d’un traitement par ranelate de strontium. Sous ce traitement : fracture de Pouteau Colles en 2007, fissures multiples du membre inférieur gauche en 2011, fracture de la branche ilio pubienne gauche en 2011, fissure du 1 er métatarsien droit en 2013. La densité osseuse est normale (Tscore = –1,7 au rachis, T = –1 au col du fémur, T = –1,3 au fémur total), et selon son médecin le bilan étio- logique est négatif. La question posée était celle de l’introduction des bisphosphonates, malgré l’avis du stomatologue opposé à ce traitement en raison des antécédents d’ostéite mandibulaire. Dans ce contexte de fissures multiples des membres inférieurs à densité osseuse normale, l’enquête a repris les causes d’altérations de la qualité osseuse ; ont été vérifiées en particulier l’absence de fluo- rose, et la phosphatase alcaline totale : 25UI/l (N : 35–105 UI/L). La confirmation génétique de l’hypophosphatasie et la recherche de chondrocalcinose sont en cours. Résultats.– L’hypophosphatasie est une maladie génétique héré- ditaire rare avec une prévalence de 1/100 000 [1]. On distingue différentes formes en fonction de la gravité (létale ou bénigne) et de l’âge de survenue (périnatale, infantile, juvénile, adulte). Le défi- cit de minéralisation osseuse et dentaire est lié à des mutations du gène de la phosphatase alcaline tissu-non spécifique (TNSALP). Physiologiquement, la minéralisation osseuse est liée au dépôt d’hydroxyapatite entre les fibrilles de collagène. Ce dépôt est inhibé par la présence de pyrophosphate. La TNSAPL hydrolyse le pyro- phosphate et promeut donc la minéralisation osseuse [2]. Il n’y a pas de critères diagnostiques établis. Les manifestations de la forme adulte sont : fractures de fatigue des métatarses, et des membres inférieurs, chondrocalcinose. L’interrogatoire peut retrouver des retards de consolidation fracturaire ou une chute précoce des dents. Sur le plan radiologique, on peut retrouver chez l’adulte des fractures de fatigue métatarsiennes et des pseudo-fractures de la corticale fémorale. La densitométrie osseuse peut ou non montrer une ostéoporose. Le diagnostic repose sur un dosage abaissé de l’activité de la phosphatase alcaline. On retrouve également une augmentation de la concentration de pyridoxal-5 ′ -phosphate et de phosphoéthanolamine urinaire. Le bilan phosphocalcique est normal. Le diagnostic est confirmé par le séquenc ¸ age du gène qui encode la TNSALP. Sur le plan thérapeutique, les biphosphonates sont contre indiqués [3]. Le tériparatide a été évalué avec des résul- tats contradictoires selon les études. Les espoirs reposent sur la thérapie de substitution enzymatique qui est en cours d’essai. Conclusion.– L’hypophosphatasie est une ostéopathie métabolique rare responsable d’une fragilité osseuse. L’objectif de notre obser- vation est de sensibiliser le clinicien à cette pathologie qui peut se rencontrer chez des patients avec de multiples fractures sans cause identifiée, car elle représente une contre-indication aux bisphos- phonates. Références [1] Mornet E. Hypophsphatasia. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22:113–27. [2] Orimo H. The mechanism of mineralization and the role of alkaline phosphatase in health and disease. J Nippon Med Sch 2010;77(1):4–5. [3] Whyte MP. Atypical femoral fractures, bisphosphonates, and adult hypophosphatasia. J Bone Miner Res 2009;24(6):1132–4. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.136 CA014 Les manifestations ostéoarticulaires-oxalurie primitive de type 1 : à propos d’un cas T. Larbi , M. Mrouki , S. Hamzaoui , M. Abdallah , K. Bouslema , S. M’Rad Médecine interne, CHU Mongi Slim la Marsa, université El Manar, Tunis, Tunisie Introduction.– L’hyper-oxalurie primitive de type1 (HP1) est une maladie métabolique de transmission autosomique récessive. Elle est secondaire à un déficit en alanine glyoxylateaminotransfé- rase (AGT). Ce déficit est à l’origine de l’accumulation de l’oxalate de calcium dans le parenchyme rénal et secondairement dans d’autres tissus en l’occurrence l’os. Les anomalies ostéoarticulaires dépendent de l’âge du patient. Patients et méthodes.– Notre observation est l’occasion de rappe- ler les manifestations cliniques de cette malade, en illustrant les anomalies ostéoarticulaires retrouvées à l’âge adulte. Observation.– Patiente âgée de 26 ans, issue d’un mariage consan- guin du premier degré, est hospitalisée pour des algies diffuses. L’anamnèse a noté des antécédents personnels et familiaux d’oxalose (sœur), ainsi que la notion de décès d’un cousin et d’une nièce à un âge pédiatrique. Elle était en insuffisance rénale ter- minale au stade d’hémodialyse depuis l’âge de 11 ans. À L’examen physique, il existait un retard de croissance et des ankyloses dou- loureuses essentiellement au niveau des coudes et des genoux. Les radiographies des os longs et du bassin avaient montré des bandes denses métaphysaires alternant avec des bandes claires, des érosions corticales et une apposition périostée au niveau de la métaphyse proximale de l’humérus. L’échographie rénale avait montré des reins hyperéchogènes complètement dédifférenciés. Il n’a pas été noté d’atteinte myocardique, ni oculaire, ni de média- calcose. Discussion.– Toutes les manifestations de l’HP1 sont causées par la précipitation dans l’organisme de l’oxalate de calcium secondaire à la synthèse excessive de l’acide oxalique en l’absence de l’AGT. L’HP1 est diagnostiquée le plus souvent à l’occasion de lithiases rénales récidivantes et de néphrocalcinose évoluant progressive- ment vers l’insuffisance rénale. L’atteinte systémique apparaît à mesure que l’insuffisance rénale s’aggrave par défaut d’élimination de l’oxalate de calcium. Au niveau de l’os, les bandes denses, sclé- reuses et claires semblent présenter des stades différents de la maladie. Au jeune âge l’atteinte débute dans les métaphyses au niveau des régions richement vascularisées puis s’éloigne avec la croissance. À l’âge adulte l’os devient entièrement dense occa- sionnant des fractures pathologiques réduisant progressivement la mobilité des patients par une mauvaise consolidation. Le traite- ment conservateur est la pyridoxine, associé une hyperhydratation pour éviter la précipitation de l’oxalate. Le seul traitement curatif reste la transplantation hépatorénale. Conclusion.– L’HP1, bien qu’elle soit considérée comme rare, elle est relativement fréquente dans notre pays où le taux de consan- guinité reste élevé. Ce diagnostic doit être envisagé devant une lithiase urinaire récidivante, une néphrocalcinose ou une atteinte ostéoarticulaire évocatrice. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.137