Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta Vol. 39, número 10 ISSN 1029-3027 | RNPS 1824 octubre 2014 Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas Ave. de la Juventud s/n. CP 75100, Las Tunas, Cuba REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA Principios de laboratorio y aplicaciones en la práctica clínica de las técnicas moleculares, genómicas y proteómicas Laboratory principles and applications of the proteomic, genomic and molecular techniques in the clinical practice Dra. Jenny Hernández Betancourt*, Dr. Orlando R. Serrano Barrera** *Especialista de Primer Grado en Laboratorio Clínico. Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesora Asistente. **Especialista de Segundo Grado en Inmunología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Investigador Agregado. Profesor Asistente. Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”, Las Tunas, Cuba. Correspondencia a: Dra. Jenny Hernández-Betancourt, correo electrónico: jenny@ltu.sld.cu. RESUMEN La heterogénea expresión clínica de las enfermedades, la necesidad de la interpretación de los procesos fisiológicos y fisiopatológicos, así como la búsqueda incesante de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, han conducido al desarrollo de las biociencias, en particular de la genética, la genómica, la biología molecular y las tecnologías asociadas. Han emergido en los últimos años disciplinas como la trascriptómica, la epigenómica, la proteómica y la metabolómica, cada una con un objet o de estudio determinado, que deriva de los tipos moleculares específicos y sus relaciones y todas con aplicaciones potenciales dentro de una nueva medicina con un enfoque personalizado. Hoy se dispone de técnicas moleculares que se basan en la hibridación de ácidos nucleicos, tanto in situ como el dot-blot, el Southern blot y el Northern blot. Otros métodos requieren la amplificación del ADN, como la reacción en cadena de la polimerasa, los microarreglos y la secuenciación. La proteómica se perfila como una potente herramienta para el estudio de aspectos fisiológicos y patológicos del ser humano; sus técnicas incluyen la electroforesis bidimensional, la espectrometría de masas y las micromatrices de proteínas. La búsqueda activa de biomarcadores a partir de casi todos los líquidos biológicos y tejidos de varias naturalezas es una de las principales aplicaciones de la proteómica. Es importante atender, comprender e introducir estos nuevos métodos en la práctica clínica por sus potencialidades para el diagnóstico, el desarrollo de estrategias terapéuticas, la predicción y estratificación de riesgo, de la resistencia al tratamiento y las posibilidades de supervivencia. Palabras clave: DIAGNÓSTICO MOLECULAR; MEDICINA PERSONALIZADA; GENÓMICA; SECUENCIACIÓN; PROTEÓMICA; BIOMARCADORES. Descriptores: GENÓMICA; INESTABILIDAD GENÓMICA; ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO; PROTEÓMICA. SUMMARY The heterogeneous clinical expression of diseases, the need to interpret the physiological and physiopathologic processes, as well as the endless search of new diagnostic and therapeutic strategies, have led to the development of biosciences, particularly genetics, genomics, molecular biology and the associated technologies. New disciplines have emerged in the last years, such as trascriptomics, epigenomics, proteomics and metabolomics, each one with a particular object of study deriving from the specific molecular entities and their relationships, and every one with potential applications within a new medicine with a personalized approach. Nowadays, there are available molecular techniques based in nucleic acid hybridization, both in situ or dot-blot, Southern blot and Northern blot. Other methods require DNA amplification, as the polymerase chain reaction, micro-arrays and sequencing. Proteomics is shaped as a potent tool for the study of physiological and pathological features of the human body; its techniques include the two-dimensional electrophoresis, the mass spectrometry and the protein microarrays. The active search of biomarkers in almost every biological fluids and tissues from various sources is one of the main applications of proteomics. It is important to pay attention, understand and introduce these new methods in