40 Endocrinol Nutr. 2009;56(1):40-2 268.549 Notas clínicas PRIMARY ADRENAL INSUFFICIENCY AS THE FORM OF ONSET OF ADRENOLEUKODYSTROPHY IN A 4-YEAR-OLD BOY X-linked adrenoleukodystrophy is an inherited metabolic disease caused by the accumulation of saturated very long chain fatty acids (VLCFA). Given that the form of presentation can be primary adrenal insufficiency, diagnosis in affected males is important. Patient was a 4-year-old boy with attention deficit hyperactivity disorder, cutaneous-mucosal hyperpigmentation, and dehydration with hyponatremia and hyperpotassemia was diagnosed with adrenoleukodystrophy presenting as primary adrenal insufficiency. Antiadrenal antibodies: negative. Plasma VLCFA: C 26:0 = 1.25 mg/ml (0.18-0.48), C 24:0 /C 22:0 =1.53 (< 1), and C 26:0 / C 22:0 = 0.04 (< 0.02). Abdominal computed tomography: small adrenal glands. Cranial magnetic resonance imaging and evoked potentials: normal at diagnosis and with signs of white matter demyelination after 2 years of follow-up. Testing for an autoimmune etiology and adrenoleukodystrophy is important in boys with primary adrenal insufficiency before Addison’s disease is diagnosed. Key words: Primary adrenal insufficiency. Addison. Adrenoleukodystrophy. Very long-chain fatty acid. Lorenzo’s oil. Insuficiencia suprarrenal primaria como inicio de adrenoleucodistrofia en un varón de 4 años SEBASTIÁN TORNERO PATRICIO, JOSÉ ANTONIO BERMÚDEZ DE LA VEGA, DANIEL NEHME ÁLVAREZ, FRANCISCO JAVIER GENTIL GONZÁLEZ, MARÍA DOLORES LLUCH FERNÁNDEZ Y JOSÉ GONZÁLEZ HACHERO Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla. España. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad metabólica hereditaria producida por acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). Dado que puede aparecer con insuficiencia suprarrenal primaria, es importante su estudio en los varones afectados. Varón de 4 años de edad con síndrome de hiperactividad, hiperpigmentación cutaneomucosa y deshidratación hiponatrémica e hiperpotasémica que es diagnosticado de adrenoleucodistrofia con insuficiencia suprarrenal primaria como forma de manifestación clínica. Presentaba: anticuerpos antiadrenales negativos; VLCFA en plasma, C 26:0 = 1,25 μg/ml (0,18-0,48), C 24:0 /C 22:0 = 1,53 (< 1) y C 26:0 /C 22:0 = 0,04 (< 0,02); tomografía abdominal: glándulas suprarrenales de pequeño tamaño; resonancia magnética craneal y potenciales evocados: normales al diagnóstico y con signos de demielinización de sustancia blanca tras 2 años de seguimiento. Ante un niño varón con insuficiencia suprarrenal primaria, es necesario descartar causas autoinmunitarias y adrenoleucodistrofia antes del diagnóstico de enfermedad de Addison. Palabras clave: Insuficiencia suprarrenal primaria. Addison. Adrenoleucodistrofia. Áci- dos grasos saturados de cadena muy larga. Aceite de Lorenzo. INTRODUCCIÓN La adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad heredita- ria con carácter recesivo 1 que afecta casi exclusivamente a varones y tiene una incidencia de 1:20.000-1:100.000. Es un trastorno me- tabólico en el que se produce acumulación de ácidos grasos satura- dos de cadena muy larga (VLCFA) en los tejidos, principalmente en la sustancia blanca cerebral, el córtex adrenal y los testículos. Se produce por distintas mutaciones del gen ABCD1 localizado en el cromosoma X (Xq28) que codifica una proteína de la membrana de los peroxisomas (ALDP) cuya función es intervenir en la degrada- Correspondencia: S. Tornero Patricio Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen Macarena. Av. Dr. Fedriani, 3. 41071 Sevilla. España. Correo electrónico: sebastornero@yahoo.es Manuscrito recibido el 20-8-2008 y aceptado para su publicación el 27-10-2008.