Jurnal Kedokteran & Kesehatan 47 Pengembangan Layanan Diagnosis Genomics di Bidang Kesehatan Reproduksi Herry Nurhendriyana 1 , Gara Samara Brajadenta 2 1 Departemen Biomedis, Divisi Kesehatan Reproduksi, Fakultas Kedokteran Universitas Swadaya Gunung Jati, Cirebon, Indonesia 2 Departemen Biomedis, Divisi Human Genetik, Fakultas Kedokteran Universitas Swadaya Gunung Jati, Cirebon, Indonesia herrynurhendriyanadjali@gmail.com , garabrajadenta@gmail.com ABSTRAK Ilmu kedokteran telah berkembang pesat khususnya pada bidang genetika. Berbagai aplikasi teknik genetik telah banyak dikembangkan dan diaplikasikan untuk memecahkan berbagai masalah yang berkaitan dengan genetik, hingga muncullah istilah genomic medicine yang berfokus pada perkembangan ilmu genetik modern terkait dengan diagnosis, monitoring, dan terapi pada berbagai macam penyakit genetik. Salah satu pemanfaatan genomic medicine adalah layanan diagnosis genomics di bidang kesehatan reproduksi. Pengembangan layanan diagnosis genomics merupakan bagian yang penting dalam upaya layanan di bidang kesehatan reproduksi. Kata kunci: Diagnosis genomics, genomic medicine, kesehatan reproduksi. ABSTRACT Medical science has developed rapidly, especially in the field of genetics. Various applications of genetic techniques have been developed and applied to solve various problems related to genetics. Nowadays, the term genomic medicine emerges which focuses on the development of modern genetic science related to diagnosis, monitoring, and therapy in various genetic diseases. One of the uses of genomic medicine is genomics diagnosis services in the field of reproductive health. The development of genomics diagnosis services is an important part of the service effort in the field of reproductive health. Keywords: Genomics diagnosis, genomic medicine, reproductive health Pendahuluan Ilmu kedokteran saat ini telah berkembang pesat, khususnya pada bidang genetika setelah berhasil diselesaikannya The Human Genome Project (HGP) pada tahun 2001. Project tersebut merupakan suatu momentum penting dalam pemanfaatan ilmu genetika di dunia kedokteran. Berbagai teknik aplikasi genetik untuk memecahkan berbagai masalah penyakit yang berkaitan dengan genetika telah berkembang dengan pesat. Sebagai akibat dari perkembangan ini, muncullah istilah genomic medicine yang coba memfokuskan pada perkembangan ilmu genetik modern terkait dengan diagnosis, monitoring, dan terapi yang tepat pada berbagai macam penyakit genetik. 1 Di Indonesia, perkembangan ilmu genetika juga sudah mulai berkembang khususnya pada bidang clinical genetic (genetik klinik) dan sitogenetika, akan tetapi apabila dibandingkan dengan negara berkembang lain Indonesia masih jauh tertinggal. Perkembangan ilmu genetika di tanah air telah dimulai sejak tahun 1990-an pada sebuah lembaga riset di Jakarta, yaitu Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, kemudian diikuti oleh lembaga riset lainnya seperti Center for Biomedical Research (CEBIOR) Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro, Semarang. 2-4 Genomic medicine sendiri belum banyak dikenal di Indonesia dikarenakan terbatasnya fasilitas dan kurangnya perhatian tentang pentingnya implementasi genomic medicine untuk masa depan. Hanya beberapa pusat penelitan, universitas atau rumah sakit, yang telah mengaplikasikan sebagian kecil dari metode untuk melakukan tes diagnosis dan penelitian. Artikel ini bertujuan untuk mengenalkan tentang genomic medicine dan implementasinya dibidang kesehatan reproduksi. Walaupun dengan keterbatasan sumber daya dan fasilitas, para klinisi dan peneliti di Indonesia harus tetap bisa beradaptasi dan mengikuti perkembangan sains dan teknologi di bidang genetik dan genomics. Definisi Genomic Medicine Genomic medicine merupakan salah satu disiplin ilmu kedokteran yang melibatkan penggunaan informasi genomik setiap individu sebagi bagian dari perawatan penyakit, meliputi diagnosis, monitoring, serta terapi yang tepat sesuai dengan kondisi dan informasi genomik individu tersebut. 5 Genomic medicine kadang dikenal juga dengan istilah personalized medicine.