Spine deformities in rare genetic diseases – results of operative treatment Barbara Jasiewicz, Tomasz Potaczek, Maciej Tęsiorowski, Jakub Adamczyk Klinika Ortopedii i Rehabilitacji Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Zakopane Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Daniel Zarzycki © J SPINE SURG 1 (3) 2012 Original article/Artykul oryginalny Summary Introduction. Spine deformities in genetic syndromes may be of various shape and size. The goal of this study is to describe scolioses in rare congenital diseases, taking into consideration morphology of deformity and to evaluate the results of treatment. Material consists of 11 patients who underwent surgery in one hospital between 2003 and 2010. The mean patients’ age at surgery was 13.5 yrs. Their primary diseases included: Melnick, Williams, Willi-Prader, Bardet-Biedl, Freeman-Sheldon, Rubinstein-Taybi, Langer-Giedion, Gorlin-Goltz, DiGeorge syndromes and deletion in 13 th chromosome. Patients were operated with spine fusion in 9 cases and with “growing spine” implants in 2 cases. The mean follow up period was 2.7yrs. Results. Prior to surgery, an average Cobb angle was 90.5 o in thoracic spine and 65.2 o in lumbar spine. After surgery, the mean Cobb angle was 53 o in thoracic spine and 45,2 o in lumbar spine (42% and 29% of correction,). After follow up period, the mean Cobb angle was 55.8 o and 44.3 o , respectively (final correction: 38% and 31%). Trunk decompensation in all planes that was not possible to correct during treatment was a problem occurring in most cases. Com- plications were noted in 6 patients: “growing rods” implants destabilisation that required changes of implants’ levels – in 1 case, screws breakage, hook displacement – 3 cases, pain due to increasing lumbar spine decompensation – 1 case, curve progression below fusion – 1 case (lumbar fusion was done 2 years after primary surgery). Conclusions. Spinal deformities in rare congenital syndromes are various, and their treatment should be assessed individually. There is a significant probability of different balance distur- bances both in coronal and sagittal planes, and decompensation existing before treatment is very difficult to be corrected. Key words: rare diseases, scoliosis, operative treatment Streszczenie Wstêp. Deformacje krêgos³upa w zespo³ach uk³adowych uwarunkowanych genetycznie mog¹ przybieraæ ró¿ne kszta³ty i rozmiary. Celem tej pracy jest opisanie skrzywieñ w niektórych rzadkich chorobach z uwzglêdnieniem morfologii deformacji oraz przedstawienie wyników leczenia. Materia³ stanowi 11 chorych operowanych w jednym oœrodku w latach 2003-2010. Œredni wiek w chwili operacji wynosi³ 13,5 lat. Podstawowe choroby genetyczne to: zespó³y Melnicka, Williamsa, Willi-Prader’a, Bardet-Biedla, Freeman-Sheldon, Rubinstein-Taybi, Langer-Giedion, Gorlin-Goltz, DiGeorge’a oraz delecja w chromosomie 13. Chorzy byli operowani technikami ze spondylodez¹ w 9 przypadkach oraz z u¿yciem tzw. ”instrumentarium rosn¹cego” w po- zosta³ych 2. Okres obserwacji wynosi³ œrednio 2,7 lat. Wyniki. Przed operacj¹ wielkoœæ k¹ta skrzywienia w odcinku piersiowym wynosi³a œrednio 90,5 o , a w odcinku lêdŸwiowym 65,2 o . Po operacji wielkoœæ k¹ta skrzywienia w odcinku piersiowym wynosi³a œrednio 53 o , a w odcinku lêdŸwiowym 45,2 o (odpowiednio 42% i 29% korekcji). Po okresie obserwacji wielkoœæ k¹ta skrzywienia wynios³a odpowiednio 55,8 o i 44,3 o (osta- teczna korekcja 38% i 31%). Problem stanowi³y zaburzenia kompensacji tu³owia we wszyst- kich p³aszczyznach, wystêpuj¹ce u wiêkszoœci chorych i które nie zawsze uda³o siê skorygo- waæ w trakcie leczenia. Powik³ania wyst¹pi³y u 6 chorych: u 1 chorego destabilizacja instru- mentarium “rosn¹cego” wymagaj¹ca zmiany poziomu implantów, u 3 chorych z³amanie œrub, wyrwanie haków , u 1 chorego - ból z powodu narastaj¹cej dekompensacji krêgos³upa lêdŸwio- wego, u 1 chorego progresja skrzywienia poni¿ej spondylodezy (wykonano spondylodezê lêdŸwiow¹ po2 latach od pierwotnej operacji). Wnioski. Deformacje krêgos³upa w rzadkich zespo³ach uk³adowych s¹ ró¿norodne, a ich le- czenie operacyjne nale¿y rozpatrywaæ indywidualnie. Istnieje potencjalne znaczne prawdopo- dobieñstwo ró¿norodnych zaburzeñ balansu w p³aszczyŸnie strza³kowej i czo³owej, a istnie- j¹ca ju¿ przed operacj¹ dekompensacja jest bardzo trudna do skorygowania. S³owa kluczowe: rzadkie choroby, skolioza, leczenie operacyjne Received: 02.01.2012 Accepted: 02.02.2012 Published: 10.06.2012 Address for correspondence/ Adres do korespondencji: Barbara Jasiewicz, ul. Balzera 15, 34-500 Zakopane tel. 18 2022133 e-mail: basiajasiewicz@op.pl References Piśmiennictwo Figures Ryciny Tables Tabele Word count Liczba słów STATISTIC STATYSTYKA 1745/1419 3 5 17 Deformacje kręgosłupa w rzadkich chorobach genetycznych – wyniki leczenia operacyjnego