132 Med Clin (Barc) 2003;120(4):132-4 49.426 Correspondencia: Dr. M. López Hoyos. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Avda. Valdecilla, s/n. 39008 Santander. España. Correo electrónico: inmlhm@humv.es Recibido el 8-7-2002; aceptado para su publicación el 17-10-2002. FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Dada la elevada pre- valencia de la enfermedad celíaca (EC) en familiares de primer grado, nuestro objetivo fue analizar su prevalencia en Cantabria. SUJETOS Y MÉTODO: Se completaron un cuestio- nario dirigido y un estudio biológico en 184 familiares. En caso de presencia de anticuer- pos característicos de EC, se intentó confir- mar el diagnóstico mediante biopsia yeyunal. RESULTADOS: Trece familiares tuvieron auto- anticuerpos, aunque sólo se diagnosticó EC en 4. La biopsia fue compatible con EC en tres de los 4 que la consintieron. El cuarto diagnóstico de EC se hizo, a pesar de no re- alizarse la biopsia, dada la respuesta clíni- ca y serológica con la dieta sin gluten. CONCLUSIONES: La prevalencia encontrada re- comienda el cribado sistemático en esta población de riesgo mediante la determina- ción de autoanticuerpos, especialmente an- tigliadina y antitransglutaminasa. Palabras clave: Enfermedad celíaca. Cribado. Transglutaminasas. Screening of celiac disease in first-degree relatives BACKGROUND AND OBJECTIVE: Our aim was to analyze the prevalence of celiac disease (CD) in first-degree relatives of patients diagnosed with this disorder in Cantabria (Northern Spain). SUBJECTS AND METHOD: A questionnaire was administered and a complete biologic study was performed in 184 relatives. When se- rum CD-related antibodies were detected, relatives were asked to undergo a jejunal biopsy to confirm the diagnosis. RESULTS: Thirteen relatives had autoantibo- dies yet only 4 were diagnosed with CD. The biopsy was suggestive of CD in 3 relati- ves who underwent it. A further relative was diagnosed with CD by the clinical and sero- logical response to a gluten-free diet. CONCLUSIONS: The prevalence found in our study is high enough so that we recom- mend the screening of autoantibodies, es- pecially anti-gliadin and anti-transglutami- nase antibodies, in this risk-population of celiac disease. Key words: Celiac disease. Screening. Transglutaminases. El diagnóstico de la enfermedad celíaca entre la población adulta ha aumentado en los últimos años, en gran medida por el mayor grado de sospecha ante situa- ciones clínicas que hasta ahora no se consideraban propias de esta enferme- dad (anemia ferropénica, hipertransami- nemia, alteraciones neurológicas, etc.) 1 . Estas manifestaciones atípicas suelen for- mar parte de la enfermedad celíaca asin- tomática, subclínica o silente, aunque tengan lesiones histológicas típicas de la enfermedad 2 . El diagnóstico tardío en es- tos sujetos supone un riesgo elevado de complicaciones a largo plazo como linfo- ma intestinal o enfermedades autoinmu- nes. Incluso se ha descrito que la dieta exenta de gluten instaurada de manera temprana disminuye la mortalidad 3 . Exis- ten diversas poblaciones con riesgo de padecer enfermedad celíaca, entre las que destaca la de los familiares de primer grado de celíacos, con una prevalencia mundial del 2,6-16% 3,4 , que en España es del 6-10% 5 . En Cantabria no existen datos al respecto; por este motivo, el obje- tivo fue diagnosticar y analizar la prevalen- cia de enfermedad celíaca en familiares de primer grado en nuestra comunidad, usando como método de cribado la de- tección de autoanticuerpos característi- cos de la enfermedad. Sujetos y método Se realizó un estudio prospectivo, aprobado por el Comité de Ética de la Investigación de nuestro hospi- tal, en 184 familiares de primer grado (35,2 [15,8] años; límite, 2-79) de 75 pacientes con enfermedad celíaca entre enero de 2000 y junio de 2001. Todos los participantes en el protocolo dieron su consenti- miento informado por escrito. A todos ellos se les pasó un cuestionario preguntando acerca de la sinto- matología gastrointestinal y se les realizó una extrac- ción sanguínea para el estudio de diferentes paráme- tros de laboratorio. El hemograma incluía un análisis de todas las series sanguíneas y la velocidad de sedi- mentación globular (VSG). El análisis bioquímico ha- bitual incluía, además, un perfil nutricional más es- pecífico (albúmina, prealbúmina, magnesio, cinc, hierro, ferritina y transferrina). El estudio inmunológi- co valoraba, junto a la concentración sérica de IgG, IgA e IgM, la presencia de anticuerpos IgA antigliadi- na (AGA), antiendomisio (EMA), antirreticulina (ARA) y antitransglutaminasa (ATGA). Los AGA y ATGA se estudiaron mediante un ELISA comercial (Biosys- tems, Barcelona) y otro puesto a punto en nuestro la- boratorio, respectivamente. Se consideraron títulos positivos de AGA y ATGA aquellos por encima de 20 UA/l y de 25 UT (unidades titulación), respectiva- mente. Los EMA y ARA se analizaron mediante inmu- nofluorescencia indirecta sobre portas con esófago de mono (The Binding Site, Cambridge, Reino Unido) o triple tejido de rata (Biosystems), considerándose positivos títulos superiores a 1/40. En caso de defi- ciencia de IgA total, se estudió el isotipo IgG de los autoanticuerpos. Resultados En primer lugar se estudió la presencia de algún dato de la anamnesis o de labo- ratorio indicativo de enfermedad celíaca silente en la población de familiares eva- luada en su conjunto (tabla 1). Respecto a la encuesta realizada, el 10% de las mujeres que ya habían alcanzado la edad fértil relató un retraso en la edad de la menarquía. La frecuencia de síntomas gastrointestinales iba desde el 6,5% (he- ces claras) hasta el 13,5% (episodios re- petidos de diarreas), junto con un 7,6% de intolerancia a la leche. Por otro lado, el 12% de los familiares presentó anemia microcítica, mientras que otro 5,4% pre- sentaba macrocitosis, aunque no se de- tectaron anticuerpos anticélulas parieta- les gástricas. Ocho sujetos tuvieron cifras bajas de prealbúmina sanguínea, mientras ORIGINAL BREVE Cribado de la enfermedad celíaca en familiares de primer grado Marcos López-Hoyos a , María José Bartolomé-Pacheco a , Beatriz Castro b , Fidel Fernández c y Gonzalo de las Heras Castaño b a Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Servicio Cántabro de Salud. Santander. b Instituto de Patología Digestiva. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Servicio Cántabro de Salud. Santander. c Departamento de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Servicio Cántabro de Salud. Santander. España. N. o de familiares Parámetro investigado con la prueba anormal (%) Anemia 22/184 (12,0) Ferropenia 9/168 (5,4)* Hipoprealbuminemia 8/184 (4,9) Hipertransaminemia 26/184 (14,1) Hipomagnesemia y/o cinc 10/184 (5,4) Anticuerpos antigliadina 7/184 (3,8) Anticuerpos antiendomisio 4/184 (2,2) Anticuerpos antitransglutaminasa 5/184 (2,7) Anticuerpos antirreticulina 7/184 (3,8) Déficit selectivo IgA 1/184 (0,5) Retraso de crecimiento 16/184 (8,7) Historia de anemia 37/184 (20,1) Episodios de diarrea 25/184 (13,6) Heces claras 12/184 (6,5) Intolerancia a la leche 14/184 (7,6) Úlceras en la boca 22/184 (12,0) Retraso de la menarquía 10/100 (10) TABLA 1 Métodos empleados en el cribado de la enfermedad celíaca en familiares de primer grado y frecuencia de pruebas alteradas *En 15 familiares no se determinaron las concentraciones sé- ricas de hierro y ferritina.