Article original Apport de l’analyse chromosomique par puce a ` ADN dans un centre de diagnostic pre ´ natal pluridisciplinaire Contribution of chromosomal microarray analysis by a multidisciplinary prenatal diagnosis center C. Bartholmot *, E. Mousty, F. Grosjean, Y. Petrov, P. Khau Van Kien, J. Chiesa, V. Letouzey CHU Caremeau, place du Professeur-Robert-Debre, 30000 Nimes, France Gyne ´ cologie Obste ´ trique Fertilite ´& Se ´ nologie xxx (2017) xxx–xxx I N F O A R T I C L E Historique de l’article : Rec ¸u le 13 mars 2017 Accepte ´ le 12 juin 2017 Disponible sur Internet le xxx Mots cle ´s : ACPA CGH array CPDPN Keyword: CGH array R E ´ S U M E ´ Objectif. L’analyse chromosomique par puce a ` ADN (ACPA) est une technique de cytoge ´ ne ´ tique qui a ouvert son champ d’application au diagnostic pre ´ natal depuis quelques anne ´ es. L’objectif principal de l’e ´ tude e ´ tait d’analyser l’apport pour les couples de l’utilisation de l’analyse chromosomique par puce a ` ADN au sein d’un CPDPN. Mate ´riels et me ´thodes. Une e ´ tude de cohorte re ´ trospective a e ´te ´ mene ´e sur l’anne ´e 2015 au sein d’un CPDPN. Toutes les patientes ayant une analyse d’ACPA ont e ´te ´ incluses dans l’e ´ tude. Les indications d’analyse e ´ taient les CN 3,5 mm, les signes d’appel e ´chographiques, les retards de croissance intra-ute ´ rine et les morts fœtales. Les donne ´es ont e ´te ´ re ´ cupe ´re ´es dans les dossiers de diagnostic pre ´ natal et de ge ´ne ´ tique. Re ´sultats. Au total, 155 patientes ont eu une ACPA, soit 36 % des patientes avec indication de pre ´le ` vement invasif. Quinze ACPA sont positives soit 9,6 % des indications. Aucun de ces diagnostics n’est possible par caryotype standard. Ces re ´ sultats positifs ont modifie ´ l’issue de grossesse ou la prise en charge pour une future grossesse dans 54 % des cas. Conclusion. L’ACPA permet un gain diagnostique malgre ´ une interpre ´ tation de ´ licate et modifie la prise charge des patientes pour les grossesses ulte ´ rieures. Ces re ´ sultats sont a ` confirmer avec une e ´ tude prospective multicentrique. C 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re ´ serve ´s. A B S T R A C T Objective. Chromosomal analysis by array CGH is a cytogenetic technique that has opened its application to prenatal diagnosis in recent years. The main objective of the study was to analyze the contribution for couples using chromosomal analysis by array CGH in a CPDPN. Methods. A retrospective cohort study was conducted in 2015 in a CPDPN. All the patients with array CGH analysis were included in the study. The analysis indications were CN 3.5 mm, ultrasound signs, intra-uterine growth retardation and fetal deaths. Data were collected in the prenatal diagnosis and genetic records. Results. In total, 155 patients underwent analysis by array CGH, which corresponds to 36% of patients with invasive sampling indication. Fifteen CGH analysis were positive which represents 9.6% of indications. None of those diagnoses was possible with standard karyotype. These positive results have changed the outcome of pregnancy and what to do for a future pregnancy in 54% of cases. Conclusion. Array CGH enables a diagnostic gain despite a delicate interpretation and changes taking care of patients in future pregnancies. These results should be confirmed in a prospective multicenter study. C 2017 Elsevier Masson SAS. All rights reserved. * Auteur correspondant. Adresse e-mail : caroline.bartholmot@gmail.com (C. Bartholmot). G Model GOFS-72; No. of Pages 8 Pour citer cet article : Bartholmot C, et al. Apport de l’analyse chromosomique par puce a ` ADN dans un centre de diagnostic pre ´ natal pluridisciplinaire. Gyne ´ cologie Obste ´ trique Fertilite ´& Se ´ nologie (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.gofs.2017.06.001 Disponible en ligne sur ScienceDirect www.sciencedirect.com http://dx.doi.org/10.1016/j.gofs.2017.06.001 2468-7189/ C 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re ´ serve ´s.