West Indian Med J 2012; 61 (1): 81 From: 1 Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), División de Genética, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Guadalajara, Jalisco, México, 2 Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Gua- dalajara. Guadalajara, Jalisco, México. Correspondence: Dr LE Figuera, División de Genética, Centro de Investiga- ción Biomédica de Occidente, IMSS, Ap Postal 1-3838 CP 44100, Guadala- jara, Jalisco, México. Fax: (+52) 33-3618-1756, E-mail: luisfiguera@ yahoo.com Wayward Effect of Polymorphism (TA) 8 in the Promoter Region of UGT1A1 Gene in a Mexican Family JATintos-Hernández 1,2 , FJ Perea 1 , B Ibarra 1 , LE Figuera 1 ABSTRACT Gilbert syndrome (GS) is a hereditary relatively common benign unconjugated hyperbilirubinaemia. The promoter region of uridine diphosphate glycosyltransferase 1 (UGT1A1) gene contains a normal A (TA) 6 TAA element; variations in this motif (A(TA) 7/8 TAA) are generally associated with this disorder. This is a report of the varied effects of GS in a Mexican Mestizo family with a non-common (TA) 8 repeat in this population. The proposita and her mother showed (TA) 7 /(TA) 8 genotype, while her father and sis- ter were (TA) 6 /(TA) 7 , but only the proposita showed clinical manifestations. This report supports that the (TA) 7 and (TA) 8 are necessary, but not enough to explain the features of GS. There are probably addi- tional genetic variations ie, the presence of “modifier” genes or one can speculate that an oligogenetic trait can contribute to the expression of the final phenotype. Keywords: Gilbert syndrome, hyperbilirubinaemia, UGT1A1, microsatellite Efecto Caprichoso del Polimorfismo (TA) 8 en la Región del Promotor del Gene UGT1A1 en una Familia Mexicana JATintos-Hernández 1,2 , FJ Perea 1 , B Ibarra 1 , LE Figuera 1 RESUMEN El síndrome de Gilberto (SG) es un hiperbilirubinemia no conjugada, benigna, relativamente común y he- reditaria. La región promotora del gen (UGT1A1) de la uridina difosfato glicosiltransferasa 1, contiene un elemento normal A (TA) 6 TAA. Las variaciones en este motivo (A (TA) 7/8 TAA) se encuentran por lo general asociadas con este desorden. Éste es un reporte de los variados efectos del SG en una familia mestiza mexicana con una repetición (TA) 8 no común en esta población. La probando y su madre mos- traron el genotipo (TA) 7 /(TA) 7 , mientras su padre y hermana eran (TA) 6 /(TA) 7 , pero sólo la probando mostró manifestaciones clínicas. Este informe sostiene que el (TA) 7 y (TA) 8 son necesarios, pero no su- ficientes para explicar los rasgos del SG. Probablemente hay variaciones genéticas adicionales, es decir, la presencia de genes “modificadores“, o se puede especular que un rasgo oligogenético puede contri- buir a la expresión del fenotipo final. Palabras claves: Síndrome de Gilbert, hiperbilirubinemia, microsatélite, UGT1A1 West Indian Med J 2012; 61 (1): 81 SHORT REPORT