S54 Communications orales / La Revue de médecine interne 31S (2010) S35–S83 Conclusion.– Contrairement à la notion classiquement rap- portée, les mutations C282Y et H63D à l’état hétérozygote sont significativement associées à l’hyperferritinémie idiopa- thique, et il s’agit à notre connaissance de la première mise en évidence de la traduction phénotypique de ces anomalies génétiques. L’impact de ces mutations en termes de traduction clinique et de pronostic reste à identifier à l’avenir dans le suivi de ces patients. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.389 CO044 Uvéites et déficit immunitaire commun variable : données de la cohorte DEF-I F. Pasquet a , F. Mura b , S. Rivière c , F. Chaix d , Y. de Monchy e , J. Haroche f , Z. Amoura f , A.-P. Blanc g , C. Broussolle a , P. Sève a , Groupe Defi 1 a Médecine interne, hôpital de l’Hôtel-Dieu, Lyon, France b Ophtalmologie, centre hospitalier régional universitaire, Montpellier, France c Médecine interne A, hôpital Saint-Eloi, Montpellier, France d Médecine interne, centre hospitalier universitaire de Bicêtre, Paris, France e Ophtalmologie, centre hospitalier universitaire de Bicêtre, Paris, France f Médecine interne, groupe hospitalier Pitié Salpétrière, Paris, France g Médecine interne et hématologie-oncologie, centre hospitalier du Pays-d’Aix, Aix-en-Provence, France Introduction.– Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est une maladie rare caractérisée par des infections répétées, principalement à germes encapsulés, et un déficit immunitaire pré- dominant sur le versant humoral. Il peut s’associer à des pathologies auto-immunes ou des granulomatoses dans 20 à 30 % des cas. Plu- sieurs cas cliniques d’uvéites, souvent granulomateuses, ont été rapportés en association avec un DICV. Aucune étude n’a évalué au sein d’une population atteint d’un DICV, la fréquence de cette association, ni caractérisé les particularités cliniques, évolutives et thérapeutiques des uvéites. Patients et méthodes.– Étude rétrospective à partir de la cohorte DEF-I. Les cas d’uvéites ont été identifiés à partir de la fiche de recueil de renseignement clinique initiale puis en contactant les investigateurs par courrier électronique. Résultats.– Quatre cas ont été recensés (2 hommes, 2 femmes) sur la période d’inclusion (avril 2004 à avril 2009). La prévalence de l’uvéite au sein de la cohorte DEFI est de 1,5 % (4/253). L’âge moyen au diagnostic de l’uvéite est de 24,5 ans (16 à 35 ans). Dans tous les cas, le diagnostic d’uvéite précède celui du déficit immunitaire avec un délai de quelques jours à 8 mois. Des antécé- dents d’infections répétées suggérant un DICV sont présents chez 3 patients. Un patient présente un antécédent de pathologie tumo- rale (neuroblastome opéré à 3 mois). On note chez 3 patients des manifestations systémiques associées : colite inflammatoire indé- terminée, syndrome lymphoprolifératif bénin et granulomatose floride. L’atteinte ophtalmologique est pour chacun des cas : une panuvéite bilatérale chronique avec choroïdite multifocale et gra- nulomes choroïdiens, une uvéite postérieure unilatérale chronique avec vascularite rétinienne veineuse et œdème maculaire et papil- laire, une uvéite antérieure granulomateuse chronique bilatérale avec apparition secondaire d’une atteinte postérieure avec papillite et exsudats vitréens en œufs de fourmis et une uvéite postérieure unilatérale chronique avec vascularité rétinienne artérielle et péri- phlébite. Dans tous les cas, le bilan étiologique, comportant une ponction de chambre antérieure avec analyse microbiologique dans 2 cas, s’est révélé négatif. Deux patients ont rec ¸ u une antibiothé- 1 France. rapie d’épreuve sans efficacité. Deux patients ont bénéficié d’un traitement local par corticoïdes ; les 2 autres ont rec ¸ u une cortico- thérapie systémique. L’évolution a été favorable dans 3 cas, avec une régression des signes d’activité et absence de récidive à l’arrêt du traitement. Le dernier patient a présenté une rechute conduisant à reprendre la corticothérapie associée à du méthotrexate avec une évolution secondaire favorable (sevrage en corticoïde et absence de récidive). Discussion et conclusion.– Les uvéites associées aux DICV, même si elles sont rares (1,5 %), paraissent plus fréquentes que dans la popu- lation générale (1/1000). Elles sont présentes au diagnostic et ne sont pas d’origine infectieuse. La présentation ophtalmologique est comparable à celle des uvéites sarcoïdosiques : uvéites chroniques, atteinte granulomateuse du segment antérieur, atteinte du seg- ment postérieur sous forme de choroïdite multifocale périphérique, de granulomes choroïdiens et de vascularite rétinienne. L’évolution est favorable sous traitement anti-inflammatoire local ou général. Pour en savoir plus [1] Herbort CP, et al. Ocul Immunol Inflamm 2009;17:160–9. [2] Harsum S, et al. Eye 2009;23:241–2. [3] Cohen VML, et al. Br J Ophtalmol 2001;85:630–1. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.390 CO045 Que cache le concept d’altération de l’état général ? Étude de 200 cas E. Andres a , M. Mecili b , E. Ciobanu b a Service de médecine interne, hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France b Médecine interne, hôpital civil, Strasbourg, France Objectif.– Depuis quelques années, on assiste à la réémergence, à l’explosion d’un « nouveau » concept ou entité sémiologique celui « d’altération de l’état général » (AEG). De nos jours, c’est devenu un motif fréquent de recours aux urgences et quasiment le premier motif d’hospitalisation des patients dans les services de médecine. Néanmoins, ce concept est relativement flou et scientifiquement peu documenté. Ce travail se propose d’étudier ce que recouvre sur le plan médical l’AEG. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective réalisée en 2008 à partir de 200 cas admis dans un service de médecine interne à partir des urgences (880 dossiers analysés), « l’altération de l’état général » étant stricto sensu le motif principal, sou- vent unique ou prédominant, d’admission de ces patients à l’hôpital. Résultats.– La liste des principaux symptômes ou syndromes sous-tendus par l’AEG et retenus, après analyse fine des motifs d’hospitalisation avec les patients et les médecins de référence de ces patients (parfois différents des correspondants ayant signé la « lettre » d’hospitalisation), comprend : asthénie dans 17 % des cas, amaigrissement (maigreur, cachexie) dans 13 %, douleurs erra- tiques ou diffuses dans 11 %, anorexie dans 6 %, perte d’autonomie dans 5 %, syndrome démentiel dans 5 %, précarité (maintien à domi- cile impossible) dans 4,5 %, fièvre (ou état sub-fébrile) ou syndrome inflammatoire dans 4,5 % et enfin décompensation ou insuffisance cardiaque dans 4 % des cas. Conclusion.– Ce travail illustre en pratique la fréquence de l’AEG et son flou sémiologique. Il invite à revenir à une sémiologie validée et à une terminologie précise et expli- cite faisant la part belle à des entités, concepts et notions connus enseignés à la faculté : amaigrissement, asthénie, fièvre, anorexie... doi:10.1016/j.revmed.2010.03.391