Originalien und Übersichten Bundesgesundheitsbl DOI 10.1007/s00103-017-2608-8 © Springer-Verlag GmbH Deutschland 2017 Friedhelm Meier 1 · Jens Ried 1 · Anke Harney 2 · Kerstin Rhiem 3 · Silke Neusser 4 · Anja Neumann 4 · Jürgen Wasem 4 · Rita Schmutzler 3 · Stefan Huster 2 · Peter Dabrock 1 1 Lehrstuhl für Systematische Theologie II (Ethik), Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland 2 Institut für Sozial- und Gesundheitsrecht, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland 3 Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinik zu Köln, Köln, Deutschland 4 Alfried Krupp von Bohlen und Halbach Stiftungslehrstuhl für Medizinmanagement, Universität Duisburg-Essen, Essen, Deutschland Leistungsanspruch auf prophylaktische Behandlung bei genetischer Prädisposition für Brustkrebs Interdisziplinäre Perspektiven Hinführung Seit der vollständigen Sequenzierung des menschlichen Genoms im Jahr 2001 er- schließt sich für die klinische Praxis ein immer breiteres Spektrum biomarkerba- sierter Methoden sowohl für die Diagno- se von Erkrankungsrisiken als auch für korrespondierende therapeutische Maß- nahmen. Prophylaktische Maßnahmen erscheinen derzeit vor allem bei kom- plexen Krebserkrankungen und dabei be- sonders bei Mutationen in Hochrisikoge- nen, wie bspw. BRCA1/2 beim hereditä- ren Brustkrebs, vielversprechend. Denn zum einen liegen hier umfangreiche Da- ten vor, wie z. B. zur Genomik hereditärer monogener und polygener Mamma- und Ovarialkarzinome [1–3], zu kumulieren- den Risiken und modulierenden Fakto- ren [4–6] sowie zu psychischen Effek- ten einer genetischen Risikodiagnostik [3, 7–9]. Zum anderen steht eine Band- breite an Maßnahmen, die in ihrer Ein- griffstiefe und ihren Effekten sehr un- terschiedlich sind, zur Verfügung. Diese Maßnahmen reichen von einer intensi- vierten Brustkrebsfrüherkennung bis hin zu einer beidseitigen prophylaktischen Mastektomie. Seit sich die US-Schauspielerin An- gelina Jolie im Jahr 2013 einer vorbeu- genden Entfernung des Brustdrüsenge- webes unterzogen hat und dies breite öf- fentliche Resonanz fand, steigt auch in Deutschland die Nachfrage nach geneti- scher Diagnostik und korrespondieren- den prophylaktischen Maßnahmen stetig an [10]. Dem Interesse einer wachsenden Anzahl von Frauen, vor allem aus Fami- lien mit einer entsprechenden Häufung von Brust- bzw. Eierstockkrebsfällen, das eigene Erkrankungsrisiko zu klären und auch weitreichende Optionen zur Risi- kominimierung in Anspruch zu nehmen, steht in Deutschland die keineswegs ein- heitlich geregelte Kostenerstattungspra- xis vonseiten der GKV entgegen. In erster Linie hat dies seine Ursache in der sozialrechtlichen Steuerungsfunk- tion des Krankheitsbegriffes. Um diese Steuerungsfunktion begrifflich präzise zu fassen, werden im Folgenden die eng- lischen Begriffe „disease“ und „sickness“ gebraucht, da diese die Multidimensiona- lität von Krankheit adäquater abbilden. Demnach ist Krankheit („disease“), im Sinne einer biomedizinischen Zuschrei- bung durch das ärztliche Personal, eine Voraussetzung dafür, dass überhaupt ein sozialrechtlicher Anspruch bzgl. der Kostenübernahme für eine medizinische Maßnahme besteht („sickness“ steht für Krankheit im sozialrechtlichen Sinn). „Disease“ wird dabei nach höchstrich- terlicher Rechtsprechung als „regelwid- riger Körper- oder Geisteszustand, der ärztliche Behandlung erforderlich macht und/oder Arbeitsunfähigkeit hervor- ruf“ [11], verstanden. Dass dieser disease-Begriff vor dem Hintergrund der biomarkerbasierten Medizin seine Steuerungsfunktion ein- zubüßen beginnt und an Plausibilität verliert, ist evident. Welche Implikatio- nen sich daraus für eine sozialrecht- liche Berücksichtigung von Personen mit hochgradigen oder stark erhöh- ten genetischen Risiken innerhalb des deutschen Gesundheitssystems ergeben können, soll im Folgenden anhand des paradigmatischen Falls von BRCA1/2- Mutationsträgerinnen diskutiert werden. Die Insuffizienz des Krankheits- begriffes als Kriterium für Leistungsübernahmen Im konkreten Fall von BRCA1/2-Muta- tionsträgerinnen, welche beispielhaf für die Gruppe der Personen mit hochgradi- gen und stark erhöhten genetischen Ri- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz