ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. VOL. 52, N. o 3, 2000 267 NOTAS CLÍNICAS Hiperferritinemia aislada en un lactante sano: síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas A. Cervera Bravo a , M. Sebastián Planas a , A. Alarabe Alarabe a , A. Díez Sáenz a , M.J. Avilés Egea b y A. Balas Pérez b a Servicio de Pediatría. Hospital de Móstoles. Madrid. b Laboratorio de Histocompatibilidad y Biología Molecular. Centro Regional de Transfusión. Madrid. (An esp Pediatr 2000; 52: 267-270) Correspondencia: Dra. A. Cervera Bravo. Servicio de Pediatría. Hospital de Móstoles. Río Júcar S/N. 28935 Móstoles, Madrid. Recibido en mayo de 1999. Aceptado para su publicación en junio de 1999. Se describe el caso de un lactante varón con hallazgo casual de hiperferritinemia a los 3 meses, a través del cual se llegó al diagnóstico en varios familiares de 3 genera- ciones de síndrome hereditario de hiperferritinemia y ca- taratas, con una nueva mutación puntual en el IRE del gen de la L-ferritina. Se comenta el diagnóstico diferencial de las hiperferritinemias, haciendo hincapié en el conoci- miento de esta entidad para evitar exploraciones innece- sarias. Palabras clave: Hiperferritinemia. Cataratas congénitas. Metabolismo del hierro. ISOLATED HYPERFERRITINEMIA IN A HEALTHY MALE INFANT: HEREDITARY HYPERFERRITINEMIA-CATARACT SYNDROME The case of a male infant who was found to have hy- perferritinemia was made at the age of 3 months is des- cribed. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is dis- cussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations. Key words Hyperferritinemia. Congenital cataract. Iron-metabo- lism. INTRODUCCIÓN El síndrome hereditario de hiperferritinemia y catara- tas fue descrito de forma simultánea e independiente por 2 grupos de investigadores, uno italiano y otro fran- cés, en 1995 1,2 . Los primeros casos descritos se hicieron en familias en las que la presencia de hiperferritinemia en varios miembros hizo sospechar el diagnóstico de he- mocromatosis, llegándose a realizar sangrías que no dis- minuyeron las cifras de ferritina y, sin embargo, provo- caron anemia ferropénica. Todos los casos se asociaban con cataratas congénitas nucleares. Posteriormente se han descrito alteraciones en el gen de la L-ferritina co- mo origen de la enfermedad 3-9 . Describimos la primera familia española con este síndrome, en donde el diag- nóstico se hizo a través de un lactante aparentemente sano que presentó hiperferritinemia como hallazgo ais- lado, estableciendo el diagnóstico diferencial con otras causas de hiperferritinemia. OBSERVACIÓN CLÍNICA Lactante aparentemente sano, remitido a consultas de hematología pediátrica por hiperferritinemia a los 10 meses de edad. Inicialmente no refería antecedentes fa- miliares de interés. Antecedentes personales: embarazo normal; parto de nalgas a las 37 semanas de gestación; hiperbilirrubinemia neonatal isoinmune que precisó fo- toterapia; hallazgo a los 3 meses de edad de hiperferri- tinemia (2.114 μg/l) en ingreso por gastroenteritis agu- da. A los 5 meses presentó una infección del tracto uri- nario realizándose una ecografía abdominal/renal y una cistografía miccional que fueron normales. A los 7 me- ses se realizó una radiografía de tórax por un cuadro respiratorio febril, que fue normal. Por lo demás estaba bien, y mantenía unas cifras de ferritina elevadas (1.022- 1.900 μg/l) con sideremia y saturación de la transferrina normal o baja y con hemograma, perfil bioquímico he- pático, ceruloplasmina y reactantes de fase aguda abso- lutamente normales. La exploración física era así mismo completamente normal. Se realizó un control analítico a los padres encontrando una ferritina en el padre de 1.396 μg/l con sideremia, transferrina y función hepáti- ca normales. Fue enviado a estudio al servicio de medi- cina interna, que descartó la presencia de sobrecarga de hierro en el hígado por RM y se solicitó estudio mole- cular del gen de la hemocromatosis, recomendando en