320 t KRONİK MİYELOİD LÖSEMİDE TANI ANINDA İLAVE KROMOZOMAL ABNORMALİTELER VE VARYANT PHİLADEPHİA TRANSLOKASYONLARI; TEK MERKEZ DENEYİMİ Çiğdem AYDIN 1 , Zafer ÇETİN 2 , Orhan Kemal YÜCEL 3 , Utku ILTAR 4 , Ozan SALİM 3 , Sibel BERKER KARAÜZÜM 5 1 Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi, Bucak Sağlık Yüksekokulu, Burdur 2 Sanko Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Gaziantep 3 Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Hematoloji Anabilim Dalı, Antalya 4 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji Anabilim Dalı, Antalya 5 Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Antalya İletişim kurulacak yazar/Corresponding author: sibelberkerkarauzum@gmail.com Müracaat tarihi/Application Date: 03.03.2019 • Kabul tarihi/Accepted Date: 03.05.2019 Available online at http://dergipark.gov.tr/sdutfd Makaleye http://dergipark.gov.tr/sdutfd web sayfasından ulaşılabilir. ÖZGÜN ARAŞTIRMA ORIGINAL RESEARCH Med J SDU / SDÜ Tıp Fak Derg u 2019:26(3):320-327 doi: 10.17343/sdutfd.535002 Öz Amaç Kronik miyeloid lösemi (KML) hastalarında Philadelp- hia (Ph) kromozomunun yanında, ilave kromozom anomalilerin varlığı hastalık progresyonu ile ilişkili klonal evrimi göstermektedir. Bu nedenle, geniş hasta serilerinde sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendi- rilmesi, KML hastalarında tanı kadar, hastalığın prog- nozu açısından da büyük öneme sahiptir. Gereç ve Yöntem Bu çalışmada, KML tanılı 225 hastanın kemik iliği ör- neklerinden elde edilmiş sitogenetik ve FISH analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular 225 hastanın 15’inde (%6,7) klasik Ph kromozomuna ilave kromozomal abnormalite belirlenmiştir. Bu has- talardan 2’sinde minör rota (%0,9), 10’unda majör rota (%4,4) kromozom anomalileri, ayrıca 3 hastada sıra- sıyla ilave kromozom anomalisi olarak t(8;19), t(5;7) ve 16.kromozomun kaybı gözlenmiştir. İlave kromo- zomal abnormaliteler içerisinde en yaygın olarak ikin- ci bir Ph kromozomunun varlığı ve bunu takiben 8 ve 19 numaralı kromozomların trizomisi belirlenmiştir. 225 hastanın 7’sinde (%3,1) ise varyant philadelphia kromozom translokasyonu gösterilmiştir ve bu var- yant translokasyonlardan t(X;9;22)( p11.4;q34;q11) ve t(20;9;22)(p13;q34;q11) ise bizim çalışmamızda ilk kez rapor edilmiştir. Sonuç Çalışmamızda sonuç olarak, t(9;22) translokasyonu- na ilave kromozom abnormalitelerinin ve varyant Ph translokasyonlarının KML kliniği ile ilişkisi ve literatüre göre değerlendirilmesi yapılmıştır. Anahtar Kelimeler: Kronik Miyeloid Lösemi, KML, İlave Kromozom Anomalileri, Varyant Philadelphia Translokasyonu Cite this article as: Aydın C, Çetin Z, Yücel OK, Iltar U, Salim O, Berker Karaüzüm S. Additional Chromosomal Abnormalities and Variant Philadephia Translocations in Newly Diagnosed Chronic Myeloid Leukemia; A Single Center Experience. Med J SDU 2019; 26(3): 320-327. ADDITIONAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND VARIANT PHILADEPHIA TRANSLOCATIONS IN NEWLY DIAGNOSED CHRONIC MYELOID LEUKEMIA; A SINGLE CENTER EXPERIENCE