Médecine des maladies Métaboliques - Décembre 2014 - Vol. 8 - N°6 603 Cas clinique Correspondance Elie Haddad Service des maladies infectieuses Centre hospitalier universitaire Hôtel-Dieu de France Boulevard Alfred Naccache B.P. 16-6830 Achrafieh – Beyrouth – Liban ehaddad@live.com Résumé Le cholestérol est un composant structural et régulateur essentiel des cellules. Sa régulation en intracellulaire et extracellulaire est cruciale pour le bon fonctionnement des organismes. Les lipides ne sont pas distribués de façon homogène dans les membranes cellulaires : on y distingue les rafts membranaires, qui sont des microdomaines latéraux constitués de cholestérol et de sphingolipides. Les maladies de Niemann-Pick sont un groupe de maladies de surcharge, divisées en trois groupes : NPA, NPB et NPC. Les sous-types A et B sont causés par une déficience en acide sphingomyélinase. La NPA cause une forme neuropathique aiguë de la maladie, tandis que la NPB est une forme chronique sans atteinte du système nerveux central. La NPC, par contre, paraît similaire cliniquement aux NPA et NPB, mais la sphingomyélinase est fonctionnelle et le cholestérol s’accumule dans les lysosomes suite à un défaut de transport. Mots-clés : Cholestérol – maladie de Niemann-Pick – surcharge – sphingolipides – sphingomyélinase. Summary Cholesterol is an essential and structural constituent of cell walls. Its intracellular as well as extracellular regulation is important for organisms’ function. Membranous lipids are unequally distributed in cell walls: membranous rafts are microdomains made of cholesterol and sphingolipids and are implicated in the lipid transportation, cellular polarization, and signalization. Niemann-Pick diseases are a group of lysosomal sto- rage diseases subdivided in A, B and C types. The A and B types are caused by a sphingomyelinase acid deficiency. The A type causes an acute neuropathic form of the disease whereas the B type is responsible for a chronic form without neurological involvement. Finally, the Niemann-Pick C causes a similar clinical form as the A and B types and is due to lysosomal accumulation of cholesterol owing to a transport defect. Key-words: Cholesterol – Niemann-Pick diseases – storage – sphingolipids – sphingomyeliase. À propos d’un cas de maladie de Niemann-Pick type C : revue de la littérature A case of Niemann-Pick type C disease: Review E. Haddad, C. Joukhadar, N. Chehata, G. Saliba, R. Nasnas, J. Choucair Service des maladies infectieuses, Hôtel-Dieu de France ; Faculté de médecine, Université Saint-Joseph. Beyrouth, Liban. © 2014 - Elsevier Masson SAS - Tous droits réservés. Introduction Les premiers cas de la maladie de Niemann-Pick ont été décrits par Albert Niemann (1880-1921), puis par Ludwig Pick (1868-1944), puis rapportés à une accumulation multi-viscérale de phospholipides. En 1914, le pédiatre allemand Albert Niemann expose le cas d’un enfant avec des atteintes cérébrales et nerveuses. Plus tard, en 1927, Ludwig Pick étudie les tissus des autopsies d’enfants morts de causes similaires, et met en évidence une nouvelle maladie, distincte des autres maladies de surcharge déjà décrites. Actuellement, trois maladies différentes portent le nom de Niemann-Pick : – le type A : atteinte neurologique sévère et précoce, forme infantile ;