L’Endocrinologo (2020) 21:21–22 https://doi.org/10.1007/s40619-020-00695-2 ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA Approccio diagnostico al bambino con ipostaturalismo Giorgia Pepe 1 · Tommaso Aversa 1 © Springer Nature Switzerland AG 2020 Definizione Si definisce bassa statura un’altezza inferiore a -2 devia- zioni standard (DS) per età, sesso ed etnia; tuttavia, il deficit staturale va indagato anche in presenza di un rallentamen- to della velocità di crescita (cm/anno) al di sotto di 1 DS e/o di una statura inferiore a -1,5 DS rispetto al bersaglio genetico [1]. Anamnesi e valutazione clinica differenziale L’approccio al bambino con bassa statura richiede un’accu- rata valutazione anamnestica e clinico-auxologica, in gra- do di fornire, il più delle volte, un immediato orientamento di percorso diagnostico (Fig. 1). L’anamnesi familiare con- sente la definizione del target genetico, dei tempi di svilup- po puberale familiare, l’identificazione di eventuale consan- guineità, di casi di bassa statura in parenti di I e II grado, di patologie croniche o di sindromi genetiche. Dall’anam- nesi gravidica e personale possono emergere fattori pre- o post-natali in grado di influenzare la crescita: ritardo intrau- terino della crescita (IUGR), età gestazionale, peso e lun- ghezza alla nascita, ipoglicemia neonatale, infezioni, pato- logie d’organo, assunzione di farmaci, sviluppo psicosociale e cognitivo. L’esame obiettivo deve mirare alla rilevazione dei para- metri auxologici, includendo anche la valutazione delle pro- porzioni corporee mediante rapporto statura seduta/eretta, tronco/arti, apertura delle braccia/altezza. Una condizione B T. Aversa tommaso.aversa@unime.it 1 Dipartimento di Patologia Umana dell’Adulto e dell’Età Evolutiva “G. Barresi”, Università degli Studi di Messina, Messina, Italia di bassa statura disarmonica, infatti, unitamente al riscon- tro di segni clinici e radiologici (cubito valgo, incurvamen- to dell’avambraccio, deformità di Madelung, brevità del IV metacarpo) depone per una displasia scheletrica e impongo- no la ricerca di mutazioni del gene short stature homeobox- containing gene (SHOX), implicato nell’osteocondrogenesi e responsabile della discondrosteosi di Leri-Weill, della di- splasia mesomelica di Langer, delle alterazioni di crescita tipiche della sindrome di Turner, nonché di alcuni casi un tempo etichettati come “bassa statura idiopatica” [2]. Infi- ne, la bassa statura associata a eccesso ponderale, dismorfi- smi, ritardo mentale o sordità deve far sospettare una pos- sibile sindrome genetica sottostante (S. di Turner, Noonan, Prader-Willi). La valutazione dell’età ossea, mediante radiografia di polso e mano sinistra, consente una stima del potenzia- le di crescita residuo e fornisce informazioni utili nella diagnostica differenziale. Definizione eziologica L’insieme di queste valutazioni può consentire di identifi- care le cause più comuni di bassa statura che, nel 90% dei casi, non riconosce eziologia organica, ma una predisposi- zione familiare, un ritardo costituzionale di crescita e puber- tà o una crescita prenatale insufficiente (il 10–15% dei nati piccoli per età gestazionale, in cui non si osserva recupero staturale entro i primi anni di vita, è destinato a una statura finale <-2 DS se non trattato). Nei pazienti con anamnesi ed esame obiettivo non di- rimenti, sono indicate indagini di I livello comprensive di emocromo, assetto marziale, indici di flogosi, funzionali- tà d’organo, screening per celiachia con IgA totali, pro- tidemia, emogasanalisi, TSH, FT4, IGF-1. Utile, inoltre,