Dergisi 2005:3;33-37 Ehlers-Danlos Sendromu* Yard. Doç. Dr. Mehmet Salih GÜREL (1), Dr. GÜNEL KARAGÜLLE(2), Dr. Ümmühan (2), Dr. Alper AL YAN AK (2), ÖZET Eklers-Danlos sendromu (EDS) klinik olarak ek/em laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilitesi ile karakterize herediter konnektif do- ku Klinik, genetik ve biokimyasal özelliklere göre ll alt gruba Ancak bu alt herhangi birisine tam olarak daki erkek hasta geç ve izler nedeniyle Dermato/o jik mu- ayenesinde yüzde, kol/arda, hacaklarda ve ayak üstlerinde atro- fik sikatrisler, ekiemierde hiperfleksibilite ve kutis hiperelastika sap- klinik ve laboratuar sonucunda EDS ta- konuldu. Ancak ailesinde ve benzer belirti ve herediter tipi Has- otozornal dominant klinik olarak EDS Tip I ve V/Il alt özellikleri ile uyumluluk göstermekteydi. iki sonra nefes ile tetkikler kalp ve kardiomiyopati de Anahtar Kelime/er: Ehlers-Danlos Sendromu,ka/p omiyopati Elastik deri, kutis hiperelastika gibi sinonimleri bulu- nan Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), dokusunun ge- nel kusuru sonucu derinin elastisitesi ve zedelenebi- ekiemierde bükülebilirlikle karakterize sal heterojen bir grubudur (1, 2). Oldukça seyrek görülen bir tablo olup, tam sendrom daha da az görülür. Ancak hiçbir EDS grubuna uymayan tipiere de rastlana- Harran Üniversitesi, Fakültesi Dermato/oji ABD. (I) SB Istanbul Hastanesi, Dermato/oji Istanbul (2) *Bu olgu sunumumuz 26.09.2000-01.10.2000 tarihinde Antalya 'da ya- XVIII. Ulusal Dermatoloji Kongresinde paster olarak tur. SUMMARY Ehlers-Dan/os syndrome is a heritab/e connective tissue disorder cha- racterized clinical/y by joint laxity, skin hyperextensibility and fragi- lity. It is c/assified in to I I different subgroups according to clinica/, genetic, biochemica/ However, same oj the may not fit completely to one of the se subgroups. 42 year old man presented to our because of having Iate healing wounds and large scars oj the hea/ed wounds. scars on the face, back, arms, /e gs, and dorsum of the feet, oj joints, and cutis hyperelastica was jound of dermatological examination. EDS diaonosis was es- tablished after the elinical and laboratory investigation. However, we could not demonstrate the inheritance type because his re/atives 't have simi/ar signs and symptoms. Our patient's disease was suitab/e clinical/y to EDS type I and VIII subgroup properties in adition to au- tosomal inheritance. Heartfailure and cardiomyopathy was detected during the the breathlessness complaint ajter two years oj the Key W ards: Ehlers-Dan/os syndrome.heart failure,cardiomyopathy. bilmektedir (1). Bu EDS konulan 40 ya- erkek hastadaki semptomlar, bulgular ve ait bilgiler OLGU 40 erkek hasta eklemlerinde tekrarlayan derisinde ve yaralann iz- ler nedeniyle Ço- beri travmalarlahemen deri kanamala- n geç ve yerinde izler Zaman zaman omuz, el ve ayak bileklerinde Parmaklan kolay bükülüyor- 15 dökülmeye ve 25 33