41 Haliç Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi 2021, 4/1: 41-68 DOI: 2021-03-11 13:18:17 Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) Sorumlu HNF4A, GCK ve HNF1A Gen Varyasyonlarının Dünya Genelinde Coğrafik Dağılımı Deniz KANCA DEMİRCİ 1* , Nurdan GÜL 2 , Ilhan SATMAN 2 , Oğuz ÖZTÜRK 3 , Hülya YILMAZ AYDOĞAN 3 1 Haliç Üniversitesi, Fen-Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul, Türkiye. 2 İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları AD, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD, İstanbul, Türkiye. 3 İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Moleküler Tıp AD, İstanbul, Türkiye. Orcid: 0000-0003-2728-7323, 0000-0002-1187-944X, 0000-0001-8613-1797, 0000-0002-2439-9269, 0000-0002-8837-6664 *Sorumlu Yazar e mail: denizkanca@halic.edu.tr Geliş Tarihi: 12.02.2021 Kabul Tarihi: 11.03.2021 Atıf/Citation: Kanca Demirci, D., Gül, N., Satman, I., Öztürk, O., Yılmaz Aydoğan, H. “Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) Sorumlu HNF4A, GCK ve HNF1 Gen Varyasyonlarının Dünya Genelinde Coğrafik Dağılımı”, Haliç Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi 2021, 4/1: 41-68. Derleme Makalesi/ Review Article Özet Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) otozomal dominant kalıtım ile ka- rakterize monogenik bir hastalıktır. Şimdiye kadar 14 farklı gende çok sayıda hete- rozigot mutasyon tanımlanmış olup bu mutasyonların dağılımı her ülkede farklıdır. Çalışmamızda yaygın MODY alt tipleri, MODY1-3, için literatür araştırması yapa- rak HNF4A, GCK ve HNF1A genlerindeki yanlış anlamlı mutasyonları özetledik. Ancak Asya populasyonlarında bilinen MODY genleri bu diyabetik bireylere tanı koymak için yeterli olmayıp çoğu MODYX olarak tanımlanmaktadır. Dahası, Av- rupa ülkeleri ile kıyaslandığında Çin, Japonya, Kore ve Hindistan populasyonlarında MODY prevalansında çelişkiler mevcut olup hastalığın genetik alt yapısının daha iyi anlaşılması için daha fazla genetik çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar Kelimeler: MODY, HNF4A, GCK, HNF1A