89 Nuevo subtipo de acondrogénesis familiar tipo IA (Houston-Harris) New subtype of familial achondrogenesis type IA (Houston-Harris) Sergio Alberto Ramírez-García 1 , Diana García-Cruz 2 *, Iván Cervantes-Aragón 2 , Wadih Emilio Bitar-Alatorre 3 , Ingrid Patricia Dávalos-Rodríguez 4 , Nory Omayra Dávalos-Rodríguez 2 , Jorge Román Corona-Rivera 5 y José Sánchez-Corona 6 1 Universidad de la Sierra Sur, Instituto de Investigaciones sobre la Salud Pública, Sistema de Universidades Estatales de Oaxaca, Miahuatlán de Porfirio Díaz, Oax.; 2 Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Benemérita Universidad de Guadalajara; 3 Traumatología y Ortopedia, Hospital Ángeles del Carmen; 4 División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social; 5 Servicio de Pediatría, Nuevo Hospital Civil Dr. Juan I. Menchaca; 6 Medicina Molecular, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social. Guadalajara, Jal. México Cir Cir. 2018;86:89-98 Disponible en PubMed www.cirugiaycirujanos.com Resumen Introducción: La acondrogénesis es una displasia esquelética que se caracteriza principalmente por talla baja, micromelia grave, tórax corto y estrecho, prematurez, polihidramnios, hidropesía fetal y muerte fetal in utero o neonatal. Según los hallazgos radiológicos e histopatológicos existen tres tipos de acondrogénesis: tipo 1A (Houston-Harris), tipo 1B (Fraccaro) y tipo 2 (Lan- ger-Saldino). Caso clínico: Se sometió a estudio a un producto femenino prematuro cuyas características clínicas, radiológicas e histopatológicas fueron compatibles con acondrogénesis tipo 1A. La información familiar permitió concluir que los cuatro pro- ductos de los seis embarazos previos se encontraban afectados. El análisis estadístico en por lo menos cuatro familias previa- mente descritas, incluyendo este caso familiar, mostró diferencias significativas entre el número de miembros esperado y el observado, siendo incongruente con el modo de herencia autosómico recesivo previamente reportado. Conclusiones: Podría considerarse un nuevo subtipo de acondrogénesis tipo 1A debida a la presencia de una mutación germinal preferencial. PALABRAS CLAVE: Acondrogénesis tipo 1A. Mutación germinal. Displasia esquelética. Abstract Background: Achondrogenesis is a skeletal dysplasia characterized primarily by short stature, severe micromelia, short and narrow chest, prematurity, polyhydramnios, fetal hydrops, and in utero or neonatal death. Based on the radiological and his- topathological findings, there are three types of achondrogenesis: type 1A (Houston-Harris), type 1B (Fraccaro) and type 2 (Langer-Saldino). Clinical case: A premature female product was studied whose clinical, radiological and histopathological characteristics were compatible with achondrogenesis Type 1A. The family information allowed us to conclude that the 4 pro- ducts of the 6 previous pregnancies were affected. Statistical analysis in at least 4 families previously described, including this family case showed significant differences between expected and observed number of members, being incongruent with an autosomal recessive mode of inheritance previously reported. Conclusions: therefore, it could be considered a new subtype of achondrogenesis type 1A due to the presence of a preferential germline mutation. KEY WORDS: Achondrogenesis type 1A. Germinal mutation. Skeletal dysplasia. Fecha de recepción: 19-12-2017 Fecha de aceptación: 14-02-2018 DOI://dx.doi.org/10.24875/CIRU.M18000008 CIRUGIA Y CIRUJANOS CASO CLÍNICO Correspondencia: *Diana García-Cruz Sierra Mojada 950, edificio P, Segundo nivel Col. Independencia C.P. 44340 Guadalajara, Jal., México E-mail: Dianagarcr@hotmail.com Sin contar con el consentimiento previo por escrito del editor, no podrá reproducirse ni fotocopiarse ninguna parte de esta publicación. © Permanyer 2018