Rev Esp Cardiol. 2008;61(11):1205-9 1205 Se estudió a 63 pacientes con diagnóstico ecocardio- gráfico, quirúrgico e histopatológico de mixoma cardiaco durante un período de 20 años. Se documentó recidiva o recurrencia del tumor en 5 (7,9%) de ellos; en 3 de éstos se estableció el diagnóstico de complejo de Carney, y en 1 quedó como probable. El estudio genético mostró alte- raciones en el gen PRKAR1A del cromosoma 17 en 2 pa- cientes y sus familiares directos. En 11 de los 58 pacien- tes con mixomas no recidivantes, el estudio genético no mostró alteraciones. Se concluye que se debe investigar la presencia del complejo de Carney en los pacientes con mixoma cardiaco único de localización atípica o con mi- xomas múltiples. Palabras clave: Mixomas cardiacos. Complejo de Car- ney. Tumores cardiacos. Mixomas cardiacos y complejo de Carney Jesus Vargas-Barrón a , Gilberto Vargas-Alarcón b , Francisco-Javier Roldán a , Clara Vázquez-Antona a , Zuilma Vásquez Ortiz a , Julio Erdmenger-Orellana a y Angel Romero-Cárdenas a a Departamento de Ecocardiografía. Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. México DF. México. b Departamento de Genética. Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. México DF. México. COMUNICACIÓN BREVE Cardiac Myxomas and the Carney Complex The study involved 63 patients with an echocardiographic, surgical and histopathologic diagnosis of cardiac myxoma who were seen over a period of 20 years. Tumor recurrence or relapse was documented in five of these patients (7.9%), 3 of whom had a confirmed diagnosis of Carney complex, while one other patient had a probable diagnosis. Genetic studies demonstrated abnormalities in the PRKAR1A gene on chromosome 17 in 2 patients and their immediate family. In 11 of the 58 patients who did not experience relapse of the myxoma, genetic studies failed to show any abnormality. In conclusion, the possible presence of the Carney complex should be investigated in patients with multiple myxomas or with a cardiac myxoma whose location is atypical. Key words: Cardiac myxomas. Carney complex. Cardiac tumors. Full English text available from: www.revespcardiol.org Correspondencia: Dr. J. Vargas-Barrón. Departamento de Ecocardiografía. Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. Juan Badiano, 1. Col. Sección XVI. 14080 Tlalpan. México DF. México. Correo electrónico: eco_vargas@terra.com.mx Recibido el 7 de septiembre de 2007. Aceptado para su publicación el 22 de enero de 2008. (7,9%) de ellos hubo recidiva del tumor. En 3 de estos 5 pacientes y en 11 de los 58 restantes se efectuó estu- dio genético. El propósito de este trabajo es describir las características clínicas y ecocardiográficas de los pacientes con mixomas recurrentes y las alteraciones genéticas detectadas y compararlas con los datos clíni- cos, ecocardiográficos y genéticos de los 11 pacientes con mixoma único (tabla 1). MÉTODOS El ADN genómico fue extraído a partir de 10 ml de sangre periférica utilizando técnicas convencionales 4 . Los 12 exones del gen PRKAR1A del cromosoma 17 fueron analizados por reacción en cadena de la poli- merasa-polimorfismo conformacional de una sola ca- dena (PCR-SSCP) con el fin de detectar las regiones con posibles mutaciones. Posteriormente estas regio- nes fueron secuenciadas utilizando un secuenciador automático de capilar. Las secuencias fueron compara- das con la secuencia consenso y con aquéllas que con- tienen mutaciones ya comunicadas en la literatura. Cuando apareció una mutación, se realizó un análisis INTRODUCCIÓN El mixoma es el tumor cardiaco primario más fre- cuente y ha sido diagnosticado desde recién nacidos hasta los 95 años de edad. Sus manifestaciones clíni- cas pueden ser embólicas, de obstrucción al vacia- miento auricular izquierdo (disnea, ortopnea) y sínto- mas generales como fatiga, mialgias, fiebre o pérdida de peso 1,2 . Se ha identificado a pacientes con mixomas recurrentes que pueden afectar a varios miembros de la familia y se acompañan de alteraciones en la pig- mentación de la piel e hiperactividad endocrina; estas alteraciones se conocen como complejo de Carney 3 . De enero de 1986 a noviembre de 2005 estudiamos a 63 pacientes con diagnóstico ecocardiográfico, qui- rúrgico e histopatológico de mixoma cardiaco. En 5