Gaceta Médica de México. 2011;147 394 Hipercolesterolemia familiar homocigota por la mutación c2271delT del gen del receptor LDL, detectada únicamente en mexicanos Lizbeth Martínez 1 , María Luisa Ordóñez Sánchez 2 , Rosario Letona 3 , Verónica Olvera Sumano 1 , Mariano Miguel Guerra 1 , María Teresa Tusié-Luna 2 y Carlos Alberto Aguilar-Salinas 3 * 1 Hospital Regional de Alta Especialidad de Oaxaca; 2 Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México; 3 Departamento de Endocrinología y Metabolismo, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, México, D.F. Gaceta Médica de México. 2011;147:394-8 ARTÍCULO ORIGINAL Correspondencia: *Carlos Alberto Aguilar-Salinas Departamento de Endocrinología y Metabolismo Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán Vasco de Quiroga, 15 Col. Sección XVI, C.P. 14000, México, D.F. E-mail: caguilarsalinas@yahoo.com Fecha de recepción en versión modificada: 16-09-2011 Fecha de aceptación: 23-09-2011 Resumen Informamos el caso de una mujer de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota, resultado de una mu- tación (c2271delT ) del gen del receptor LDL (Low Density Lipoprotein Receptor [LDLR]), la cual ha sido informada solo en mexicanos. La paciente es originaria de una zona rural de Oaxaca. Tiene xantomas tendinosos y tuberosos con localizaciones atípicas, aterosclerosis coronaria y múltiples anormalidades en las válvulas cardíacas. Su respuesta al tratamiento con ezetimiba/dosis altas de una estatina fue mala. El caso es un ejemplo de la ocurrencia de formas ho- mocigotas de la HF en poblaciones genéticamente aisladas de México. PALABRAS CLAVE: Hipercolesterolemia familiar. México. Receptor LDL. Hipercolesterolemia familiar homocigota. Pobla- ciones genéticamente aisladas. Abstract We present the case of an 18-years old women with homozygous familial hypercholesterolemia in which a LDL receptor mutation (c2271delT) was found. This mutation has been informed only in Mexicans. The patient was born in Oaxaca, Mexico. She has atypical location of tendinous and tuberous xanthomata, coronary atherosclerosis and multiple valve involvement. The response to ezetimibe/high dose statin therapy was poor. This case is an example of the occurrence of homozygous forms of familial hypercholesterolemia in genetically isolated populations of Mexico. KEY WORDS: Familial hypercholesterolemia. Mexico. LDL receptor. Homozygous familial hypercholesterolemia. Geneti- cally isolated populations. Introducción La variante autosómica dominante de la HF es una enfermedad monogénica debida a mutaciones del gen del receptor LDL (52-76% de los casos), de la apolipoproteína B (2-10% de los casos) o de la propro- teína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) (2%). La presentación más común es la forma heterocigota, caracterizada por concentraciones de colesterol entre 300-500 mg/dl, xantomas tendinosos y cardiopatía is- quémica. El estado homocigoto se expresa por con- centraciones de colesterol mayores de 500 mg/dl, xantomas tuberosos y/o tendinosos, anormalidades de las válvulas aorta o mitral y eventos cardiovasculares antes de los treinta años 1 . La mayoría de los casos son heterocigotos, compuestos de mutaciones en los ge- nes del receptor LDL o PCSK9.