ASPECTE CLINICE AMT, vol. II, nr. 3, 2013, pag. 111 LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC ASOCIAT CU POLIARTITĂ REUMATOIDĂ ŞI ROLUL FACTORILOR GENETICI - PREZENTARE DE CAZ - MARIA ROTARU 1 , SILVANA MANGU 2 , FLORINA LIGIA POPA 3 1,3 Universitatea „Lucian Blaga “ din Sibiu, 2 Spitalul Clinic Județean de Urgenţă Sibiu Cuvinte cheie: colagenoze majore, lupus eritematos sistemic, poliartrită reumatoidă, factori genetici Rezumat: Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boală autoimună din grupul colagenozelor cu afectare sistemică, în producerea căreia contribuie pe lângă dezechilibrul imun, o serie de factori genetici, alături de factori de mediu şi hormonali. Prezentăm cazul unei paciente de 48 ani, cu antecedente de colagenoză în familie, diagnosticată inițial cu poliartrită reumatoidă, sindrom Raynaud şi boală mixtă de țesut conjunctiv, aflată în tratament imunosupresiv cu Metotrexat şi Prednison. Pacienta relatează apariția în evoluție, după 14 ani, a unor leziuni eritemato-papulo-scuamoase, sugestive pentru lupus, localizate pe zonele fotoexpuse, dar şi la nivelul membrelor inferioare asociate cu livedo reticularis racermosa, crize vasospastice tip Raynaud, artralgii, tumefacții articulare. În urma investigațiilor clinico-paraclinice şi a EHP s-a stabilit diagnosticul de LES, cu prezenţa a 4 din cele 11 criterii ARA de diagnostic şi s-a infirmat boala mixtă de țesut conjunctiv. Anticorpii anti ADN dc- pozitivi, Ac anti Ro-pozitivi, Ac anti La-pozitivi, Ac antifosfolipidici- pozitivi, iar anti RNP au fost negativi. Particularitatea cazului constă din prezenţa în familie, la două surori, de colagenoze majore (LES şi PR seropozitivă stadiul IV şi sclerodermie sistemică cu afectare pulmonară severă şi sindrom Raynaud) fapt ce pledează pentru componenta genetică a dezechilibrului imun, precum şi posibila evoluție, în ani, din boala mixtă de țesut conjuctiv nediferențiată spre LES, în pofida tratamentului imunosupresiv. Keywords: collagenosis, systemic lupus erytematosus, rheumatoid arthritis, genetic factors Abstract: Systemic lupus erytematosus (SLE) is an autoimmune disease belonging to the collagenosis group. Besides the immune imbalance, there are a series of other factors contributing to its development, like genetic factors, environmental factors, hormonal factors. We are presenting the case of a 48-year old female patient, with a family history of collagenosis, initially diagnosed with rheumatoid arthritis, Raynaud’s syndrome and mixed connective tissue disease, under immunosuppressive therapy with Methotrexate and Prednison. The patient reports after 14 years, the evolving of erythemato-papular lesions, suggestive for lupus, located on photoexposed areas associated with livedo reticularis racermosa, vasospastic crises Raynaud’s type, arthralgia, joint swelling. After clinical and laboratory investigations and biopsy, the SLE diagnosis was confirmed, with the presence of 4 out of 11 ARA diagnosis criteria and mixed connective tissue disease was denied. Anti ds-DNA antibodies positive, anti-Ro antibodies -positive, anti –La - antibodies positive, antiphospholipid antibodies - positive and anti –RNP antibodies were negative. The particularity of the case lies in the presence within the family, of two sisters suffering from major collagenosis (SLE, RA stage IV seropositive and systemic scleroderma with severe pulmonary involvement and Raynaud’s syndrome), fact which advocates for the genetic component of immune imbalance, and for the possible evolution over years of undifferentiated connective tissue disease mixed to SLE, despite immunosuppressive therapy. 1 Autor corespondent: Rotaru Maria, B-dul Mihai Viteazul, Nr. 25, Sibiu, România, E-mail: mrotaru07@gmail.com, Tel:+40269 235541 Articol intrat în redacţie în 07.02.2013 şi acceptat spre publicare în 14.05.2013 ACTA MEDICA TRANSILVANICA Septembrie 2013;2(3):111-113 INTRODUCERE LES este o boală autoimună cu afectare multiorganică, de etiologie necunoscută, în care factorii genetici şi de mediu joacă un rol important.(1) Bolile autoimune sunt definite ca afecţiuni în care răspunsul imun faţă de anumite autoantigene stă la baza afectării tisulare ce apare în aceste situații. LES este mai frecvent la femei (80-90%), ceea ce sugerează o implicare a hormonilor estrogeni în patogenia bolii, în evoluție caracterizându-se prin perioade de exacerbare şi remisiune.(1,2) Rolul factorilor genetici în declanșarea LE este sugerat de agregarea familială a unor cazuri de LE şi implicarea unor gene ale complexului major de histocompatibilitate. Asocierea LES cu alte boli ale țesutului conjunctiv la același pacient, explică vulnerabilitatea particulară a țesutului conjunctiv la pacienții cu LES. Asocierea strânsă între colagenoze şi sistemul major de histocompatibilitate HLA, precum şi răspunsul imun mediat de limfocitele B şi T, sunt argumente pentru a suspecta implicarea autoantigenelor modificate şi/sau antigenelor de origine infecțioasă.(1) PREZENTARE DE CAZ Prezentăm cazul unei paciente, în vârstă de 48 ani, care s-a internat în secția Clinică Dermatologie Sibiu, pentru apariția recentă, a unor placi eritemato-papulo-scuamoase, cu scuamă albă, aderentă, localizate la nivel facial, lobul urechii, pe membrele superioare şi inferioare, nepruriginoase. La nivelul membrelor inferioare, s-a evidențiat prezenţa unei rețele vasculare superficiale, arborizată, violacee, neregulată, cu aspect de livedo reticularis racemosa. La nivelul articulațiilor interfalangiene proximale a degetelor II şi III, mâna