Rev. Hosp. Psiquiátrico de la Habana 2013, 10(1) Identificación de alteraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia en la población cubana / Identification of chromosomal aberrations in Cuban patients with schizophrenia M.Sc. Enny Morales Rodríguez,I Dra.C. Beatriz Marcheco Teruel,II Dra. Zoe Robaina Jiménez,III Dr. Michel Soriano Torres,IV M.Sc. Luis Alberto Méndez RosadoV y Dr.C. Marilyn del Sol González. VI I Máster en Genética Médica. Investigadora Auxiliar. Centro Nacional de Genética Médica de Cuba. II Dra. en Medicina. Dr.C. Médicas. Especialista de 2do Grado en Genética Clínica. Profesora e Investigadora Titular. III Dra. en Medicina. Especialista de 2do Grado en Genética Clínica. Profesora Asistente. IV Lic. Microbiología. MSc. Bioinformática. Investigador Agregado. V Lic. Biología. MSc. en Genética Médica. Dr.C. De la Salud. Investigador Titular. VI Lic. en Tecnología de la Salud. Especialista del Laboratorio de Citogenética. RESUMEN Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1% y con heredabilidad hasta del 80%. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. Objetivo: identificar las aberraciones y polimorfismos con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana, estimar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en individuos con esquizofrenia e identificar los cromosomas más involucrados en los individuos estudiados. Métodos: se realizó un estudio de descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 82 pacientes esquizofrénicos. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución. Resultados: se identificaron aberraciones estructurales, numéricas, mosaicos y polimorfismos. Conclusiones: la inversión pericéntrica, el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 y la aneuploidía del cromosoma X, fueron las alteraciones cromosómicas más frecuentes observadas en el curso de la investigación. Apreciamos que por elevada frecuencia de las alteraciones identificadas, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia, que podrían estar localizado en uno de los puntos de ruptura de dichos cromosomas. Palabras clave: Aberraciones cromosómicas, esquizofrenia ABSTRACT Introduction:schizophrenia is a mental disorder affecting world population, with a prevalence of 1% and inheritability to 80%. Cytogentics and molecular investigations have identified a great number of chromosomal aberrations in patients with schizophrenia that equally involve as many autosomic as sexual chromosomes. Objetive: to identify aberrations and polymorphisms with possibly associated to schizophrenia in individuals within Cuban population, to obtain the frequency of chromosomal aberrations in individuals with schizophrenia, and to identify the most involved chromosomes in the studied individuals. Methods : a cross and descriptive case study was carried out. The study universe was conformed by patients with schizophrenia. Lymphocytes cultivation technique in high resolution was used. Results: structural and numerical aberrations, mosaics and polymorphisms were identified. Conclusions: the pericentric inversion, the increase of the 9-chromosome heterochromatic region, and the X chromosome aneuploidy, were the more frequent chromosomal alterations observed in the course of research. Due to their high frequency in this population of affected individuals, we believe that chromosomal alterations implication should be investigated as a possible susceptibility locus to schizophrenia, which could be located in one of the breaking points of the aforementioned chromosomes. Key words: schizophrenia, chromosomal aberrations, cytogenetic analysis INTRODUCCIÓN